XXXVII WFH kongress toimus 23-25. aprill 2025 seekord Dubais, Araabia Ühendemiraatides. Eesti Hemofiiliaühingust olid kohal Martin.
Maailma ja Euroopa Hemofiilia Konverentside programm on mahukas ja igal päeval toimuvad loengud mis kattuvad oma esitlus aegadega. Seega otsustasin osaleda sellistel loengutel, mis mind enim kõnetavad ja millest võiks meie ühingule kõige rohkem kasu olla.
Esitlused millel osalesin:
- Milline analüüs ja mida see hemostaasist ütleb (Which assay and what does it tell us about hemostasis)?
1.1 Hemostaasi analüüside ülevaade (sh kromogeneetilised analüüsid) (Overview of assays of hemostasis (incl. chromogetic assays)) – Sukesh Chandran Nair
1.2 Diagnoosimise väljakutsed madala/keskmise sissetulekuga riikides (Challenges of diagnosis in low/ middle income countries) – Emna Gouider
1.3 Faktori aktiivsuse mõõtmine: algtase koos raviga, kaasaarvatud geeniteraapiaga (Measuring factor activity: Baseline with treatment including gene therapy) – Annette Bowyer - Tasuta artiklid – Hüübimisuuringud, uudsed ravimeetodid, VWD ja kirurgiline ravi (Free papers – Coagulation research, novel therapies, VWD, and surgical treatment)
2.1 Pärilikkusest kaugemale: tõeliste de novo juhtude levimuse lahtiseletamine hemofiilia korral (Beyond inheritance: Unraveling the prevalence of true de novo cases in haemophilia) – Sharda Shanbhag
2.2 Emicizumabi profülaktika tulemused, väljakutsed ja väljavaated Sahara-taguses Aafrikas – Tansaania kogemusest saadud teadmised (Outcomes, Challenges and Prospects of Emicizumab Prophylaxis in Sub-Saharan Africa -Insights from the Tanzanian Experience) – Johnny Mahlangu
2.3 Endogeense von Willebrandi faktori (VWF) taseme tõstmine: HMB-002 von Willebrandi tõve (VWD) profülaktilise ravina (Elevating Endogenous von Willebrand Factor (VWF) Levels: HMB-002 as a Prophylactic Treatment for Von Willebrand Disease (VWD)) – Benny Sorensen
2.4 Efanesoktokog alfa hambaravi perioperatiivseks raviks raske hemofiilia A-ga osalejatel: 4-aastane kogemus XTEND kliinilises programmis (Efanesoctocog alfa for the perioperative management of dental surgery in participants with severe hemophilia A: 4 years of experience during the XTEND clinical program) – Pratima Chowdary - Verejooksuhäirete kliiniline praktika uuesti läbi vaadatud (Clinical practice of bleeding disorders revisited)
3.1 Soovitused verijooksuhäiretega patsientide hindamiseks, jälgimiseks ja järelkontrolliks (Recommendations for assessment, monitoring and follow-up of patients with bleeding disorders) – Sophie Susen
3.2 Faktorivabad ravimeetodid ja laboratoorne jälgimine (Non-factor therapies & lab monitoring) – Yesim Dargaud
3.3 Kaalutlused eripopulatsioonide puhul (Considerations for special populations) – Alok Srivastava - Tasuta artiklid – Kliinilised uuringud (Free papers – Clinical trials)
4.1 HMB-001 ohutus ja efektiivsus Glanzmanni trombasteenia profülaktilise ravina: 1./2. faasi uuringu vaheanalüüs (Safety and Efficacy of HMB-001 as a Prophylactic Treatment of Glanzmann Thrombasthenia: Interim Analysis of Phase 1/2 Study) – Frederico Xavier
4.2 Kirurgiline kogemus A- või B-hemofiiliaga inimestel inhibiitoritega ja ilma, kes saavad fitusiraani (Surgical experience in people with hemophilia A or B with and without inhibitors receiving fitusiran) – Alok Srivastava
4.3 Valoktokogeen roksaparvoveki efektiivsus ja ohutus raske A-hemofiilia korral 5 aastat pärast geeniülekannet uuringus GENEr8-1 (Efficacy and safety of valoctocogene roxaparvovec for severe hemophilia A 5 years after gene transfer in GENEr8-1) – Johnny Mahlangu
4.4 Lihtsas keeles kokkuvõte liigeste tervise ja patsiendi teatatud elukvaliteedi seostest, kasutades andmeid efanesoktokog alfa 3. faasi kliinilisest uuringust raske A-hemofiiliaga täiskasvanutel ja noorukitel (A plain language summary of the association between joint health and patient reported quality of life outcomes using data from the efanesoctocog alfa Phase 3 clinical trial in adults and adolescents with severe haemophilia A) – Christoph Königs - MSK väljakutsed uudsete ravimeetodite ajastul: tasakaal uudsete ravimeetodite ja kroonilise artropaatia vahel (MSK challenges in an era of novel therapies: Balancing between novel therapies and chronic arthropathy) – Luigi Solimeno
- Verejooksuhäiretega inimeste regulaarsete visiitide olulisus (The importance of periodic visits in people with bleeding disorders)
6.1 Hematoloogi vaatenurk (The point of view of the Hematologist) – Manuel Carcao
6.2 Hematoloogi vaatenurk (The point of view of the Hematologist) – Magdy El Ekiaby
6.3 Füsioterapeudi vaatenurk (The point of view of Physiotherapist) – Melanie Bladen
6.4 Füsioterapeudi vaatenurk (The point of view of Physiotherapist) – Kaouther Zahra
6.5 Ortopeedilise kirurgi vaatenurk (The point of view of the Orthopedic surgeon) – Gianluigi Pasta
6.6 Ortopeedilise kirurgi vaatenurk (The point of view of the Orthopedic surgeon) – Shubhranshu Mohanty - PUP ravi mittefaktorravi ajastul (Management of PUP in the era of non-factor therapy)
7.1 Emicizumab-i kasutamise reaalne kogemus lastel (Real life experience of emicizumab in pediatric population) – Manuel Carcao
7.2 Tulemuste mõõtmine uue ravi ajastul (Outcome measurement revisited in the era of new treatment) – Stacy Croteau
7.3 Uus paradigma patsientide koolitamisel uute ravimeetoditega (New paradigm in patient education with new treatments) – Kate Khair - Ellujäämine või õitseng? Verejooksuhäiretega inimeste eduka vananemise edendamine (Surviving or thriving? Promoting successful ageing for people with bleeding disorders)
8.1 Hea vananemine koos (Ageing well, together) – Susie Shapiro
8.2 Lihas-skeleti lähenemine (Musculoskeletal approach) – Megan Kennedy
8.3 Kuidas mul läheb? Kuidas meil läheb? Patsiendi vaatenurk kogukonna vananemisele (How am I doing? How are we doing? A patient perspective on how the community is ageing) – Jo Traunter
8.4 Kuidas mul läheb? Kuidas meil läheb? Patsiendi vaatenurk kogukonna vananemisele (How am I doing? How are we doing? A patient perspective on how the community is ageing) – Bradley Rayner - Veritsushäiretega naised ja tüdrukud (Women and girls with bleeding disorders)
9.1 Kuidas läbi viia uuringuid tugeva menstruaalverejooksu (HMB) kohta WGBD-s (How do we conduct studies in heavy menstrual bleeding (HMB) in WGBD) – Robert Sidonio
9.2 Süstemaatiline kliiniline lähenemine veritsushäiretega naiste ja tüdrukute tuvastamiseks (A systematic clinic approach to the identification of women and girls with bleeding disorders) – Cedric Hermans
9.3 Kultuurilised küsimused diagnoosimisel ja ravis (Cultural issues in diagnosis, treatment) – Rezan Abdul-Kadir - Milline on hemofiilia A optimaalne ravi? Kolmepoolne debatt (What is the optimal therapy for hemophilia A? A 3-way debate)
10.1 Factor-asendus (Factor replacement) – Bülent Zülfikar
10.2 Geeniteraapia (Gene therapy) – Margareth Ozelo
10.3 Mitte-faktor-asendus (Non-factor replacement) – Johnny Mahlangu - Von Willebrandi tõbi (Von Willebrand disease)
11.1 VWD diagnostilised väljakutsed ja geneetiline testimine (VWD diagnostic challenges & genetic testing) – Michelle Lavin
11.2 Uudne VWD ravi (Novel VWD treatment) – Caterina Casari
11.3 Lihtsustatud laboratoorne diagnoosimine sobiva VWD ravi saamiseks (Simplified lab diagnosis for appropriate VWD treatment) – Augusto Federici - Komplekse ravi edendamine: praktilised strateegiad ja multidistsiplinaarsed perspektiivid (Advancing comprehensive care: Practical strategies and multidisciplinary perspectives)
12.1 Ülevaade komplekse ravi arengust (Overview of how comprehensive care is evolving) – Kate Khair
12.2 Patsiendi perspektiiv lapsepõlvest täiskasvanueani (Patient perspective, from childhood to adulthood) – Wajiha Javaid
12.3 Patsiendi perspektiiv lapsepõlvest täiskasvanueani (Patient perspective, from childhood to adulthood) – Carlos Safadi Marquez
12.4 Strateegiad: kuidas teha koostööd kompleksse ravi meeskonnaga ja kuidas maksimeerida ravi olemasolevate ressurssidega (Strategies: How to work with comprehensive care team & how to maximize care with resources available) – Mohsena Olath
12.5 Suuõõne tervis praktikas: juhtumiuuringu analüüs (Oral health in practice: A case study analysis) – Zikra Alkhayal
12.6 MSK ravi roll elukestvas komplekses ravis (The role of MSK management in lifelong comprehensive care) – Cesar Haddad - Milline on hemofiilia B optimaalne ravi? Kolmepoolne debatt (What is the optimal therapy for hemophilia B? A 3-way debate)
13.1 Factor-asendusravi (Factor replacement) – Robert Sidonio
13.2 Mitte-factor-asendusravi (Non-factor replacement) – Guy Young
13.3 Geeniteraapia (Gene therapy) – Giancarlo Castaman - Kirurgilise ravi käsitlus veritsushäirete korral (Management of surgery in bleeding disorders)
14.1 Kirurgia faktori-asendusega (Surgery with factor replacement) – Barbara Konkle
14.2 Kirurgia faktori-asendusega (Surgery with non-factor therapy) – Rebecca Kruse-Jarres
14.3 Kirurgia faktori-asendusega (Surgery in low resource countries) – Magdy El Ekiaby Verejooksuhäirete ravi noorukieas: takistuste ületamine ja edu saavutamine (Managing bleeding disorders in adolescence: Overcoming obstacles and thriving)
Lastehooldusest teismeliste hoolduseni (From pediatric to teen care) – Erica Crilly
NMOde toetamine tulevaste juhtidega töötamisel (Supporting NMOs to work with future leaders) – Clive Smith
NMO-de toetamine tulevaste juhtidega töötamisel (NMO-de toetamine tulevaste juhtidega töötamisel) – Silvina Grana
Identiteedis ja enesehinnangus navigeerimine: teismelised, diagnoos ja kaaslaste surve (Navigating identity and self-esteem: Teens, diagnosis, and peer pressure) – Connor McCone
Lisaks esitlustele olid kõigile väljapandud ka plakatid, mida konverentsil osalejad olid ise teinud. Eesti Hemofiilia ühing tegi ka oma plakati, kus anti ülevaade Kuressaare haiglas läbi viidud rehabilitatsiooni programmi tulemustest.
1. Milline analüüs ja mida see hemostaasist ütleb?
Tänane teema on üsna põnev ja läheb süvitsi sellesse, kuidas me tänapäeval diagnoosime ja jälgime verejooksuhäireid, eriti kui mängu tulevad uued, moodsad ravimeetodid. See esitlus toob meieni olulised mured ja lahendused, mis puudutavad just laboriteste. Nimelt, kuidas meie vanad head laboritestid enam alati ei pea sammu uute ravimitega, olgu need siis pikendatud toimeajaga faktorid, uued molekulid nagu Emicizumab või isegi geeniteraapia. Selgub, et need vanad testid võivad anda eksitavaid tulemusi, näiteks näidata, et faktorit on veres vähem, kui tegelikult on. Seepärast uuritakse, kuidas uuendada testimeetodeid, et need oleksid täpsemad ja annaksid parema pildi patsiendi vere hüübimisvõimest, kasutades näiteks kromogeenseid analüüse või globaalseid hemostaasi teste nagu trombiini genereerimine ja tromboelastomeetria.
Lisaks sellele puudutab esitlus ka diagnostika keerukust madala ja keskmise sissetulekuga riikides, kus puuduvad tihtipeale ressursid, korralik infrastruktuur ja isegi teadlikkus verejooksuhäiretest, mis võib viia hilinenud või valede diagnoosideni. Oluline on siinkohal kvaliteet ja ressursside optimeerimine, aga ka see, et arstid ja laborid omavahel tihedalt suhtleksid, et teada, millist ravi patsient saab ja kuidas seda kõige paremini jälgida.
Lühidalt öeldes, kogu see teema keerleb ümber selle, kuidas me saaksime tagada, et verejooksuhäiretega patsientidele oleks tagatud kõige täpsem ja efektiivsem diagnostika ja jälgimine, arvestades kõiki uusi teaduslikke arenguid ja ka piiratud ressursse maailmas.
1.1 Hemostaasi analüüside ülevaade (sh kromogeneetilised analüüsid) – Sukesh Chandran Nair
Esimesena rääkis Sukesh Chandran Nair, kes sukeldus sügavalt sellesse, kuidas me üldse mõõdame ravimite toimet patsientide plasmas. Tema jutt keskendus sellele, et meie vanad, “üheastmelised” testid (one-stage assays) ei pruugi enam alati hästi näidata, kui palju faktorit tegelikult veres ringi liigub, eriti kui tegu on uuemate ja pikema toimeajaga ravimitega. Mõnikord näitavad need testid, et faktorit on vähem, kui tegelikult peaks, ja see võib viia asjatu ravimite raiskamiseni. Lahenduseks pakkus ta välja, et parem oleks kasutada kas “kromogeenseid” teste (chromogenic assays) või siis vähemalt olemasolevaid üheastmelisi teste veidi kohandada, et need oleksid täpsemad.
Ta rõhutas ka, et eriti uute, mittesõltuvate ravimeetodite puhul (nagu NovoSeven) on vaja kasutada laiemamaid, globaalseid hemostaasi teste, nagu trombiini genereerimise test (TGT) või trombelastomeetria. Need aitavad paremini aru saada, kuidas patsiendi veri hüübib ja kuidas ravi toimib, isegi kui tavalised faktoritestid ei anna selget pilti.
1.2 Diagnoosimise väljakutsed madala/keskmise sissetulekuga riikides – Emna Gouider
Järgmisena võttis sõna Emna Gouider, kes keskendus diagnostika väljakutsetele madala ja keskmise sissetulekuga riikides (LMIC). Ta maalis pildi olukorrast, kus napib nii ressursse, korralikku taristut, usaldusväärseid reagente kui ka inimeste teadlikkust. See kõik viib kahjuks tihti hilinenud või valede diagnoosideni.
Emna rõhutas, et kuigi rahvusvahelised organisatsioonid (nagu WFH) pakuvad koolitusi, pole see piisav. Tema sõnul on võtmesõna suhtlus – tervishoiutöötajate, patsientide ja valitsuste vahel. Ta andis ka praktilisi nõuandeid laboritele: optimeerige ressursse, tehke selgeks, miks te teatud teste tellite, ja hoidke kvaliteeti.
Ta rõhutas ka, et vanamoeline, aga lihtne “pulk ja stopper” (manual aPTT/PT with stopwatch) on paljudes riikides ikka veel kullaväärtusega ja et kui suudad APTT testi teha, suudad põhimõtteliselt ka faktorite teste teha. Huvitava mõttena tõi ta välja ka selle, et verejooksuaja test (bleeding time) on enamasti kahjulik ja ebatäpne, kuigi mõnes piiratud olukorras (nt kui midagi muud pole) seda ikkagi kasutatakse.
Lõppsõnaks pani ta südamele, et diagnostikat tuleb parandada samm-sammult ja alati peab teadma oma vajadusi ja prioriteete.
1.3. Faktori aktiivsuse mõõtmine: algtase koos raviga, kaasaarvatud geeniteraapiaga – Annette Bowyer
Viimasena rääkis Annette Bowyer, kes süvenes laboratoorsete testide keerukusse uute hemofiiliaravimite valguses. Ta selgitas, et meie arusaam vere hüübimisest on tohutult arenenud, aga laboratoorsed testid on jäänud kinni vanadesse “kaskaadi” mudelitesse. See tekitab probleeme, sest uued ravimid – olgu need siis pikema toimeajaga faktorid, geeniteraapiad või “mõjutajad” nagu Emicizumab – käituvad veres hoopis teisiti kui need “originaalsed” faktorid, mille jaoks testid loodi.
Annette rõhutas, et üheastmelised testid alahindavad tihti uute molekulide aktiivsust, samas kui kromogeensed testid võivad hoopis üle hinnata. See tähendab, et me ei tea tihti, milline testi tulemus on õige või mis kõige paremini ennustab patsiendi veritsuse kontrolli.
Ta mainis ka, et uute ravimite, nagu Emicizumab, mõõtmiseks on vaja spetsiifilisi teste, mis kasutavad näiteks inimvalke. Kõige olulisem sõnum oli aga see, et arstide ja laborite vaheline hea suhtlus on kriitilise tähtsusega. Laborandid peavad teadma, milliseid ravimeid patsiendid saavad, et nad saaksid teste vastavalt kohandada ja parima võimaliku jälgimise tagada.
2. Tasuta artiklid – Hüübimisuuringud, uudsed ravimeetodid, VWD ja kirurgiline ravi
Tänane teema viib meid otse verejooksuhäiretega inimeste maailma, kus vaatame nii igapäevaseid väljakutseid kui ka uusi, lootustandvaid lahendusi. See esitlus annab meile hea ülevaate sellest, kuidas teadlased ja arstid püüavad patsientide elu paremaks muuta, ja seda mitmest eri nurgast.
Me sukeldume kõigepealt sellesse, mis toimub reaalselt kohapeal, näiteks Aafrikas, uurides, miks patsientidel ravimite võtmisega alati kõige paremini ei lähe ja kuidas kaugused, kulud või isegi kohalikud uskumused võivad ravi kättesaadavust mõjutada. Samal ajal heidame pilgu ka teaduse esirindele, kus arendatakse täiesti uusi, superpõnevaid ravimeid Von Willebrandi tõve (VWD) raviks – siin on juttu innovatiivsest lähenemisest, mis võiks patsiendi elu oluliselt lihtsamaks muuta, vähendades näiteks ravimite võtmise sagedust.
Lõpetuseks saame kuulda, kuidas praktiliste lahendustega on õnnestunud verejooksuhäiretega patsientidele pakkuda turvalist hambaravi ka väljaspool haiglaseinu, kogukonna tasandil. See kõik kokku joonistab pildi pidevast arengust ja pühendumisest, et pakkuda parimat võimalikku hoolt ja elukvaliteeti kõigile, keda see haigus mõjutab.
2.2 Emicizumabi profülaktika tulemused, väljakutsed ja väljavaated Sahara-taguses Aafrikas – Tansaania kogemusest saadud teadmised – Johnny Mahlangu
Kõigepealt rääkis meile Johnny Mahlangu, kes jagas infot ühe uuringu kohta, mis hõlmas 55 patsienti Aafrikast. Suur osa neist olid kas mõõduka või raske haigusega. Tema jutu järgi selgus, et ainult umbes viiendik patsientidest suutis pidevalt ravimeid võtta nii, nagu ette nähtud, ehk siis nad ei saanud üle 25 süsti. Põhjuseid, miks inimesed ravimeid ei võtnud või uuringust välja langesid, oli mitu: mõne jaoks oli see liiga pikk tee raviasutusse, mõnele jälle maksid ravimid liiga palju, aga kummalisel kombel polnud ravimite puudus probleemiks. Ka supervisiooni puudumine ja kohalik kultuur, kus arsti soovitusi alati ei usaldata, mängisid rolli.
Samas rõhutas Johnny, et enesejuhtimine ja juurdepääs ravile olid need kaks peamist asja, mis aitasid paremaid tulemusi saavutada. Ta mainis ka, et verejooksud tekkisid enamasti liigestesse ja lihastesse, aga õnneks spontaanseid verejookse oli vähe. Lisaks toonitas ta, et patsientide ja nende perede harimine on ülioluline, et nad ravi omaks võtaksid ja sellest kasu saaksid.
2.3 Endogeense von Willebrandi faktori (VWF) taseme tõstmine: HMB-002 von Willebrandi tõve (VWD) profülaktilise ravina – Benny Sorensen
Seejärel võttis jutujärje üle Benny Sorensen, kes viis meid põnevale rännakule uue ravimiarenduse maailma. Ta tutvustas uut ja innovaatilist monovalentset antikeha nimega HMB002, mis on loodud Von Willebrandi tõve (VWD) raviks. Ta selgitas, et VWD on verejooksuhäire, mis mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt, kuigi naistel on see menstruatsiooni tõttu sageli raskem. HMB002 on eriline, sest see suudab veres suurendada nii Von Willebrandi faktori (VWF) kui ka faktori VIII taset, pikendades VWF-i eluiga kehas.
Benny rõhutas, et see antikeha on väga spetsiifiline ja seondub VWF-i küljes oleva kohaga, mis ei sega faktori tavapäraseid olulisi funktsioone – ehk siis see ei mõjuta VWF-i võimet seonduda teiste valkudega või täita oma tööd vere hüübimisel. Loomkatsetes näidati, et üks süst HMB002-st tõstab VWF-i ja FVIII taset pikaajaliselt. Praegu on see ravim aktiivselt testimisel esimese tüübi VWD-ga patsientidel Ühendkuningriigis, USA-s ja Austraalias, ja tulevikus loodetakse seda pakkuda ka teistele VWD tüüpidele, sealhulgas kõige raskemale, kolmandale tüübile. See võiks potentsiaalselt tähendada, et patsiendid saaksid ravimeid võtta harvemini, näiteks kord kuus, mitte iga paari päeva tagant. Kuigi see pole kohe abiks ägedate verejooksude korral, on see ideaalne profülaktikaks.
2.4 Efanesoktokog alfa hambaravi perioperatiivseks raviks raske hemofiilia A-ga osalejatel: 4-aastane kogemus XTEND kliinilises programmis – Pratima Chowdary
Lõpetuseks rääkis Pratima Chowdary oma nelja aasta kogemusest, kuidas nad haldasid verejooksuhäiretega patsientidel hambaravi operatsioone. Nad kasutasid spetsiaalset protokolli ja said väga häid tulemusi.
Pratima rõhutas, et enamik patsiente sai ravi juba päev enne operatsiooni ja verekaotus nii väikeste kui suuremate hambaravi protseduuride puhul oli pea olematu. Uuring näitas, et programm oli tõhus ja hästi talutav ning mis kõige tähtsam – patsientidel õnnestus enamasti vältida haiglasse sattumist ja nad said oma ravi hakkama kodus. See on suur saavutus, mis näitab, kui hästi saab verejooksuhäireid kogukonnas hallata.
Huvitava mõttena tõi ta välja, et eriti väiksemate protseduuride, näiteks kahe hamba väljatõmbamise puhul, ei pruugigi alati lisafaktori asendust vaja minna.
3. Verejooksuhäirete kliiniline praktika uuesti läbi vaadatud
See teema viib meid süvitsi verejooksuhäirete maailma, keskendudes sellele, kuidas me patsiente hindame, jälgime ja millised väljakutsed meil sellega kaasnevad, eriti kui mängu tulevad täiesti uued ja moodsad ravimeetodid. Saame ülevaate, et praeguses meditsiinimaailmas tuleb meil hoolitseda sisuliselt kahte tüüpi patsientide eest – need, kes on meditsiinilisest innovatsioonist juba kasu saanud ja kelle elukvaliteet on oluliselt paranenud, ning need, kelle jaoks innovatsioon kas puudub või pole mingitel põhjustel kättesaadav. Rõhutatakse, kui tähtis on riiklik koordinatsioon, et kõik saaksid võrdselt ligi ravimitele, labori- ja geneetilisele diagnostikale ning et haridus ja tööriistad patsientidele oleksid ühtlustatud. Samuti tuuakse esile geneetilise testimise olulisus, mille maksumus on viimastel aastatel oluliselt langenud, aidates diagnoosi kinnitada ja haiguse raskust prognoosida.
Lisaks kõigele sellele saame teada, et uued, faktorivabad ravimeetodid, nagu näiteks Emicizumab, on küll suurepärased, aga esitavad väljakutseid tavalistele laboritestidele. Need vanad testid võivad nimelt anda eksitavaid tulemusi, alahinnates faktori kontsentratsiooni. Seepärast on ülioluline just kliiniline jälgimine ning uute, globaalsete hemostaasi testide, näiteks trombiini genereerimise võimekuse kasutamine, mis annavad täpsema pildi patsiendi tegelikust hüübimisvõimest ja ravi efektiivsusest.
Lühidalt öeldes, kogu see teema keerleb ümber selle, kuidas tagada parim võimalik ravi ja jälgimine selles dünaamilises ja pidevalt arenevas verejooksuhäirete valdkonnas.
3.1 Soovitused verijooksuhäiretega patsientide hindamiseks, jälgimiseks ja järelkontrolliks – Sophie Susen
Kõigepealt rääkis meile Sophie Susen, tuues esile, et 2025. aastal peame me hoolitsema sisuliselt kahte tüüpi patsientide eest.
Esimesed on need, kes on saanud kasu meditsiinilisest innovatsioonist ja kelle elukvaliteet on tänu sellele oluliselt paranenud. Nende puhul on meie peamine ülesanne parandada patsiendi haldamist ja jälgimist, tõsta nende teadlikkust uutest ravimeetoditest ja teha targalt raviotsuseid.
Teised aga on patsiendid, kes mingil põhjusel sellest innovatsioonist kasu ei saa – näiteks tulevad nad madala sissetulekuga riikidest või pole nende konkreetse haigusseisundi jaoks lihtsalt innovatsiooni olemaski. Nende puhul on peamine eesmärk innovatsiooni edendada ja selleks on vaja koguda palju andmeid ja kirjeldada täpselt olemasolevaid vajadusi.
Sophie rõhutas, kui oluline on riiklik koordinatsioon, sest see aitab struktureerida ravimite hankimist, ligipääsu labori- ja geneetilisele diagnostikale ning ühtlustada koolitusi ja patsientidele mõeldud tööriistu, nagu näiteks erakorraliste olukordade kaardid. See tagab patsientidele võrdse ligipääsu ravile ja soovitustele.
Ta tõi esile ka, et Euroopas on vaja uusi meditsiinieksperte ja et verejooksuhäirete ravi muutuvate strateegiate tõttu on pidevalt vaja uut haridust ja teadusuuringuid. Samuti on oluliseks probleemiks rahvusvaheliste registritega andmete jagamine andmekaitse tõttu, mis teeb toore andmestiku jagamise keeruliseks. Ta rõhutas ka, et paremaks muutumiseks on ruumi juba esmatasandi arstiabis, kus patsiente esmaste kliiniliste või bioloogiliste märkide järgi tuvastatakse.
Oluline osa tema ettekandest oli ka geneetiline testimine, mis on viimastel aastatel muutunud oluliselt odavamaks. See aitab diagnoosi kinnitada, ennustada haiguse raskust ja pakub geneetilist nõustamist.
Lõpetuseks tõi Sophie välja, et kuigi uued ravimeetodid on suured sammud edasi, on ikka veel vaja uusi juhiseid ja strateegiaid, eriti laste jälgimiseks. Ta mainis ka, et lisaks bioloogilisele jälgimisele on vaja rohkem teha maksa teste ja arendada kaugjälgimist.
3.2 Faktorivabad ravimeetodid ja laboratoorne jälgimine – Yesim G. Dargaud
Järgmise esinejana astus lavale Yesim G. Dargaud, kes keskendus faktorivabadele ravimeetoditele ja nende jälgimisele. Ta selgitas, et viimase 15 aasta jooksul on välja töötatud mitmeid uusi ravimeetodeid, mis parandavad nii ravi tõhusust kui ka patsiendi elukvaliteeti. Need hõlmavad näiteks kaksikspetsiifilisi monoklonaalseid antikehi nagu Emicizumab, mis on turul olnud juba üle seitsme aasta, ja uusi tasakaalustavaid aineid, mis pärsivad vere hüübimist pärssivaid radu.
Yesim rõhutas, et tavalised üheastmelised testid (one-stage assays) võivad nende uute ravimite puhul anda eksitavaid tulemusi, eriti Emicizumabi puhul, alahinnates selgelt faktori kontsentratsiooni. Ta selgitas, et kuigi uued ravimid vähendavad sügavalt vere hüübimisaega isegi väga väikestes annustes, on kliinilisest kogemusest teada, et see ei pruugi korreleeruda hemostaatilise efektiivsusega. Ta mainis, et trombiini genereerimise võimekus (thrombin generation capacity) on stabiilne ja seda saab kasutada ravi efektiivsuse ja ohutuse hindamisel.
Yesim rõhutas, et kliiniline jälgimine on kõige olulisem ja et uute faktorivabade ravimeetodite puhul pole enam vaja ainulaadseid laboratoorseid testsüsteeme. Globaalsed hemostaasi testid, nagu trombiini genereerimine, võivad olla kasulikud teatud kliinilistes kontekstides, eriti faktorivabade ravimeetodite kombineeritud mõju hindamisel.
3.3 Kaalutlused eripopulatsioonide puhul – Alok Srivastava
4. Tasuta artiklid – Kliinilised uuringud
See sessioon viib meid tõeliselt meditsiinilise innovatsiooni esirindesse, kus kohtume täiesti uute ja elumuutvate lähenemistega haruldastele verejooksuhäiretele ja hemofiiliale. Alguses kuuleme Frederico Xavierilt ühest eriti keerulisest ja haruldasest veritsushäirest, mis patsientide elu meeletult piirab – kujuta ette, suisa 80 verejooksusündmust aastas! Aga nüüd on lootust: ta tutvustab uut topelttoimega antikeha, BT283a, mis paistab silma oma tõhususega isegi väga väikestes annustes ja on juba näidanud patsientide elukvaliteedi olulist paranemist.
Seejärel liigume edasi Alok Srivastava juurde, kes jagab meiega teadmisi fitusiranist, ravimist, mis on hemofiiliaravis tõeline revolutsioon. See tasakaalustab vere hüübimissüsteemi hoopis uut moodi ja mis eriti oluline, Alok näitab, et seda saab turvaliselt kasutada ka suurte operatsioonide puhul, tagades suurepärase hemostaatilise kontrolli enam kui 95% juhtudest, tihti isegi tavapärasest väiksemate annustega.
Lootustandvad uudised jätkuvad, kui Johnny Mahlangu toob meieni värske, viieaastase ülevaate geeniteraapiast hemofiilia A raviks. Tema andmed on lausa hämmastavad: see teraapia on aidanud patsientidel elada oluliselt vähemate verejooksudega ja paljud on suisa igasugusest regulaarsest profülaktikast vabad! Ja mis eriti hea, uusi ohutusprobleeme ei ole selle viie aasta jooksul tekkinud, mis kinnitab selle läbimurdeohutust ja pikaajalist tõhusust.
Lõpetuseks pakub Christoph Königs pilguheite uuele, pika toimeajaga faktor VIII preparaadile, Efanesoctocog Alfa-le, mis lihtsustab oluliselt patsientide elu, nõudes harvemaid süste. Kuid mitte ainult – see ravim on näidanud märkimisväärset paranemist liigeste tervises, suurendades füüsilist aktiivsust ja vähendades valu, pakkudes patsientidele mugavamat ja sisukamat elu. Kokkuvõttes on see sessioon täis lootust ja näitab, kuidas teadus nihutab piire, pakkudes verejooksuhäiretega inimestele üha paremaid ja elukvaliteeti parandavaid lahendusi.
4.1 HMB-001 ohutus ja efektiivsus Glanzmanni trombasteenia profülaktilise ravina: 1/2 faasi uuringu vaheanalüüs – Frederico Xavier
Esimesena astus lavale Frederico Xavier, kes rääkis meile haruldasest verejooksuhäirest, mis tekib spetsiifilise geenimutatsiooni tõttu ja põhjustab veritsusprobleeme. Ta tõi välja, et need patsiendid kannatavad aasta jooksul keskmiselt 80 verejooksusündmuse käes, mis on meeletult suur number. Tavapärased ravimid, nagu traneksaamhape, aga ka faktor VIIa, ei tööta nende puhul eriti hästi ja nõuavad pidevat haiglas käimist. Sageli elavad need inimesed hirmus veritsemise ees ja seetõttu tõmbuvad nad elust tagasi. Aga nüüd on lootus!
Frederico tutvustas uut topelttoimega antikeha nimega BT283a, mis on mõeldud just sellele haigusele. See ravim on super, sest see oskab veres ringlevat faktor VIIa taset efektiivselt tõsta sinna, kus seda vaja on, ja mis kõige parem – see nõuab üliväikesi doose võrreldes tavapäraste ravimitega (näiteks 5 mikrogrammi kilo kohta 90 asemel!). Uuringu tulemused on olnud ülihead: patsientidel vähenesid verejooksud oluliselt ja ravim oli hästi talutav. Ta tõi näiteks kaks patsienti – üks krooniliste seedetrakti verejooksudega mees, kes sai tänu ravile verejooksud kontrolli alla ja kelle hemoglobiin tõusis ilma vereülekanneteta, ja teine viieaastane laps, kellel operatsiooni ajal saadi verejooks kenasti kontrolli alla. Tõeline läbimurre!
4.2 Kirurgiline kogemus A- või B-hemofiiliaga inimestel inhibiitoritega ja ilma, kes saavad fitusiraani – Alok Srivastava
Seejärel võttis jutujärje üle Alok Srivastava, kes keskendus hemofiilia ravis revolutsiooni teinud ravimile nimega fitusiran. See ravim töötab veidi teistmoodi – see ei asenda puuduvat hüübimisfaktorit, vaid hoopis “tasakaalustab” vere hüübimissüsteemi, alandades antistrombiini taset.
Alok rõhutas, et Fitusiran on olnud ajaloo üks enim uuritud ravimeid selles valdkonnas. Ta näitas, kuidas ravimi annuseid on kohandatud, et hoida antistrombiini taset kindlas vahemikus (15-35%). Mis aga eriti oluline, Alok jagas andmeid Fitusirani kasutamisest suurte operatsioonide puhul. Tulemused olid muljetavaldavad: lausa 95% operatsioonidest õnnestus suurepäraselt, verejooks oli kontrolli all ja seda nii hemofiilia A kui B patsientidel, nii inhibiitoritega kui ilma. Sageli piisas tavapärasest väiksematest faktorite asendusannustest, kui operatsioonieelsed juhendid olid täidetud. Kuigi Fitusirani mõju on võimalik tagasi pöörata, pole see enamasti vajalik. See näitab, et isegi keeruliste operatsioonide puhul on Fitusiraniga hemostaasi kontrollimine igati teostatav ja ohutu, kui juhiseid järgida.
4.3 Valoktokogeen roksaparvoveki efektiivsus ja ohutus raske A-hemofiilia korral 5 aastat pärast geeniülekannet uuringus GENEr8-1 – Johnny Mahlangu
Pärast seda andis Johnny Mahlangu oma teise ettekandega värske ülevaate Giroctocogene fitelparvovec-i, mis on geeniteraapia raske hemofiilia A raviks, viieaastaste andmete põhjal. See geeniteraapia õpetab keha ise faktor VIII tootma.
Johnny tõi esile, et patsientide tervis on oluliselt paranenud ja mis kõige tähtsam – viie aasta jooksul ei ilmnenud uusi ohutusprobleeme. Oluline on märkida, et isegi maksaensüümide (ALT) tõusud, mida varem steroididega raviti, pole enam probleemiks olnud pärast teist uuringuaastat. Tema esitatud andmed olid muljetavaldavad: patsientide aastane verejooksu sagedus vähenes 80% ja vajadus faktor VIII infusioonide järele lausa üle 90%. See tähendas, et 77,8% patsientidest ei kogenud kogu uuringu jooksul ühtegi verejooksu!
Ja mis veelgi parem – 81% patsientidest sai elada ilma regulaarse profülaktikata. See on tõeline unistuste täitumine paljude hemofiilia patsientide jaoks!
4.4 Lihtsas keeles kokkuvõte liigeste tervise ja patsiendi teatatud elukvaliteedi seostest, kasutades andmeid efanesoktokog alfa 3. faasi kliinilisest uuringust raske A-hemofiiliaga täiskasvanutel ja noorukitel – Christoph Königs
Viimasena astus lavale Christoph Königs, kes rääkis EXTEND 1 uuringust ja Efanesoctocog Alfa-st. Tegemist on pika poolestusajaga faktor VIII preparaadiga, mis püsib organismis aktiivsena 3-4 korda kauem kui tavaline faktor VIII. See tähendab, et patsiendid peavad süste tegema palju harvemini.
Christoph rõhutas, et uuring näitas, kuidas see ravim oli äärmiselt efektiivne verejooksude ennetamisel, parandas liigeste tervist, suurendas füüsilist aktiivsust ja vähendas valu. Analüüs näitas, et lausa 86% patsientidest koges liigeste tervise paranemist või selle stabiilsena püsimist. See paranemine ei olnud ainult statistiliselt oluline, vaid ka patsientide jaoks tähendusrikas – see parandas nende elukvaliteeti, füüsilist võimekust ja vähendas valu. See on suurepärane näide sellest, kuidas uuemad ravimid saavad pakkuda patsientidele märgatavalt paremat ja mugavamat elu.
5. MSK väljakutsed uudsete ravimeetodite ajastul: tasakaal uudsete ravimeetodite ja kroonilise artropaatia vahel – Luigi Solimeno
Selles ettekandes astus meie ette Luigi Solimeno, kes viis meid süvitsi verejooksudest tingitud krooniliste liigesehaiguste (artropaatia) ravi maailma. Ta alustas kohe olulise tõdemusega, et kuigi oleme teinud suuri edusamme ja tänapäevased ravimeetodid on paljude patsientide olukorda oluliselt parandanud, puudub ikka veel võrdsus ravi kättesaadavuses üle maailma. See tähendab, et paljudes riikides pole parimad lahendused lihtsalt kättesaadavad.
Luigi tõi välja, et uued ravimeetodid on suunatud eelkõige kahjustuste ennetamisele, mis on tohutu edasiminek. Ta viskas õhku ka mõtte tulevikust, kus tehisintellekt ja andmeteadus võiksid aidata meil paremini hinnata ja ravida kroonilisi liigesehaigusi. Samas jagas ta oma isiklikke kogemusi varasemast ajast, kui ta kasutas robotitega assisteeritud põlveliigese asendusi, märkides, et kuue kuu möödudes polnud tulemused tavapärase kirurgiaga võrreldes oluliselt paremad ja operatsiooniaeg oli pikem. See näitab, et iga uus tehnoloogia ei pruugi kohe imevits olla.
Ta võttis meid kaasa lühikesele ajaloolisele rännakule, alustades verejooksuhäirete ravist 1950. aastatest kuni tänapäevase geeniteraapiani. Eriti dramaatiliselt kirjeldas ta 1960. aastate lõpu sünovektoomiaid ja sellele järgnenud HIV-kriisi, mis aitas mõista seoseid faktori sagedase manustamise ja infektsioonide vahel.
Luigi rõhutas, kui oluline on tänapäeval põhjalik diagnostika operatsioone planeerides – rääkides röntgenist ja kompuutertomograafiast luukahjustuste hindamiseks, mis on kirurgilise juhtimise puhul kriitilise tähtsusega. Kuna tänapäeval elavad patsiendid tänu uutele ravimitele kauem, tuleb ette ka uusi väljakutseid – näiteks liigeseasendused eakamatel hemofiiliahaigetel, kellel on ka muid tervisehädasid. See olukord nõuab üha enam multidistsiplinaarset lähenemist ja tiimitööd, kus lisaks kirurgile on olulised ka õed, hambaarstid, psühholoogid ja teised spetsialistid.
Ta jagas ka oma isiklikku kogemust, rõhutades, et isegi uute ravimite tulekuga pole tema rutiinne kirurgiline lähenemine oluliselt muutunud ja tüsistuste osas pole vahet. Siiski on oluline märkida, et vereülekannete arv on kriitiline näitaja.
Lõpetuseks tõdes Luigi, et uued ravimeetodid on täielikult muutnud meie arusaama krooniliste seisundite ravist ja jälgimisest. Tema esitlus andis suurepärase ülevaate nii minevikust, olevikust kui ka tulevikuväljakutsetest verejooksuhäirete ja liigeseartropaatia ravis.
6. Verejooksuhäiretega inimeste regulaarsete visiitide olulisus
Tänane esitlus toob meieni teema, mis puudutab iga veritsushäiretega inimest – räägime nimelt perioodiliste visiitide tähtsusest ja nende arengust nende inimeste ravis. Meie ette astusid mitmed spetsialistid erinevatest riikidest ja erialadelt, et jagada oma kogemusi ja vaatenurki selle kohta, kuidas patsientide jälgimine on ajas muutunud ja miks see endiselt ülioluline on.
Saame kuulda, kuidas varasemast, sagedastest veenisüstidest ja protseduuridega seotud visiitidest on tänapäevaste ravimeetoditega jõutud selleni, et patsiendid külastavad kliinikuid harvem. Kuigi uued ravimid on elu palju lihtsamaks teinud, rõhutatakse endiselt, et regulaarsed kohtumised arstide ja spetsialistidega on asendamatud, eriti just hariduse ja ennetuse seisukohast. See teema puudutab nii Kanadat oma sotsialiseeritud tervishoiuga, Ühendkuningriiki oma füsioterapeutide olulise rolliga, kui ka arenevaid riike, kus kättesaadavus on endiselt väljakutseks. Räägitakse nii laste, teismeliste kui ka täiskasvanute jälgimisest, liigesekahjustuste ennetamisest ja isegi tehisintellekti tulevasest rollist järelkontrollis.
6.1 Hematoloogi vaatenurk – Manuel Carcao
Alustuseks astus lavale Manuel Carcao, kes on pediatriline hematoloog Kanadast. Ta rõhutas kohe, et Kanada tervishoiusüsteem on sotsialiseeritud, mis tähendab, et kogu hemofiilia ravi on avalik ja kõik ravimid, kaasa arvatud faktorid ja Emicizumab, on valitsuse poolt kaetud ja patsientidele tasuta. Tema haigla on riigi suurim lastehaigla, kus ravitakse umbes 600 veritsushäiretega last, kellest 200-l on hemofiilia.
Manuel rääkis, kuidas perioodilised visiidid on ajas muutunud. Vanasti nähti väga väikeseid patsiente tihti, umbes iga kolme kuu tagant või isegi sagedamini, et panna diagnoos, harida peret, alustada profülaktikat ja teha sagedast inhibiitori seiret, mis kõik nõudis palju haiglakülastusi ja intravenoosseid infusioone läbi portide. Tänapäeval on olukord aga kardinaalselt teine – enam ei panda porte, ei õpetata intravenoosseid infusioone ja patsiente nähakse harvemini. Inhibiitori seire tehakse näiteks iga kolmanda ekspositsiooniga, mis võib võtta aega isegi kaks kuni kolm aastat.
Manueli peamine sõnum oli, et perioodilised visiidid on endiselt äärmiselt olulised, eriti just hariduslikust vaatenurgast, kuid külastuste sagedus on vähenenud, mis võib tulevikus kaasa tuua teatud tagajärgi.
6.2 Hematoloogi vaatenurk – Magdy El Ekiaby
Seejärel võttis jutujärje üle Magdy El Ekiaby, kelle kogemus on Kanadast mõnevõrra erinev. Ta tõi esile, et nende riigis kehtivad hemofiilia ravi praegused standardid, mis hõlmavad multidistsiplinaarset lähenemist ja universaalset profülaktikat neile, kes jäävad teatud sissetulekupiiri alla. Suureks väljakutseks on aga see, et valitsus peab neid programme endiselt kulukaks, mis teeb raskeks uute ravimite ja lahenduste kättesaadavaks tegemise neile, kes praeguse katvuse alla ei kuulu.
Magdy selgitas, et kuigi patsientidel tuleb endiselt tugiteenuste saamiseks kohale tulla, ei ole tegemist alati meditsiiniliste konsultatsioonidega. Need, kellel on spetsiifilised probleemid nagu kirurgilised sekkumised või verejooksud, on pideva jälgimise all. Ta märkis ka, et naistele, kellel on veritsushäired, on olemas eraldi programmid ja põhjalik hindamine.
6.3 Füsioterapeudi vaatenurk – Melanie Bladen
Järgmisena jagas oma kogemust Melanie Bladen Ühendkuningriigist, kus on ligikaudu 40 000 veritsushäiretega last. Tema rõhutas füsioterapeudi rolli rutiinse hindamise raames, keskendudes ravi optimeerimisele, füüsilisele aktiivsusele ja riskiteguritele. UK-s nähakse lapsi kahes vanusegrupis: alla nelja-aastased ja vanemad, ning haridus, mis on suunatud nii perele kui ka lapsele, on alati individualiseeritud.
Melanie tõi esile, et füsioterapeutide roll on endiselt ülioluline, sest nad teevad nii luu- ja lihaskonna hindamisi kui ka ultraheliuuringuid, et vaadelda tervet last ja hinnata verejooksude mõju. Ta tõi esile, et mõned lapsed saavad endiselt verejookse, sageli kehva ravisoostumuse tõttu, ja füsioterapeudid peavad aitama navigeerida selles, kas tegemist on tõelise verejooksu või muu lihaskonna probleemiga. Nende eesmärk on ennetada haigust ja funktsionaalset kahjustust. Kuigi vanemad toovad väiksemaid lapsi hirmust ajendatuna usinasti vastuvõtule, hakkavad teismelised ja vanemad patsiendid visiite sagedamini vahele jätma. Perioodilised visiidid on siiski olulised lihaste seisundi hindamiseks ja teismeliste puhul traumade ennetamiseks.
6.4 Füsioterapeudi vaatenurk – Kaouther Zahra
Seejärel andis oma panuse Kaouther Zahra, samuti füsioterapeut, kes rääkis hemofiiliast tingitud liigesekahjustustest. Ta selgitas, et korduvad verejooksud liigestesse võivad põhjustada jäikust ja liikumisulatuse vähenemist. Regulaarsed visiidid on kriitilise tähtsusega liigeste tervise jälgimisel, sünoviidi (liigesepõletiku) varajaseks avastamiseks ja tüsistuste vältimiseks.
Sünoviit on tihti alahinnatud või aladiagnoositud, kuid selle avastamisel on oluline patsient suunata reumatoloogi või ortopeedi juurde, kohandada profülaktikat ja füsioteraapia abil parandada liikuvust ja lihasjõudu.
Kaouther rõhutas, et multidistsiplinaarne lähenemine on parima ravi tagamiseks möödapääsmatu. Visiitide sagedus sõltub patsiendi verejooksu profiilist, vanusest ja individuaalsetest vajadustest.
6.5 Ortopeedilise kirurgi vaatenurk – Gianluigi Pasta
Seejärel astus lavale Gianluigi Pasta, ortopeediline kirurg, kes rõhutas, et hemofiiliaga seotud ortopeediline kirurgia on midagi enamat kui lihtsalt operatsioon. Tema jaoks on ülimalt oluline oma patsienti tundma õppida, samuti tema perekonda, sest usaldus on võtmetähtsusega.
Gianluigi tõi välja, et perioodilised visiidid on kirurgi jaoks fundamentaalsed, mitte ainult protokollide järgimiseks, vaid iga patsiendi ainulaadsuse mõistmiseks. Ta tõi näiteks, et aktiivset 10-aastast poissi ei saa vaadata vaid iga kuue kuu tagant. Visiitide eesmärk on ka jälgida operatsioonide ja ravi tulemusi ning harida patsiente – näiteks, et pärast liigeseasendust peavad nad jätkuvalt järelkontrollis käima, et implantaadi funktsionaalsust jälgida. Ta on uhke, et kuulub multidistsiplinaarsesse meeskonda, ja rõhutas, et ortopeedilised kirurgid peavad õigel hetkel andma õiget kirurgilist haridust.
6.6 Ortopeedilise kirurgi vaatenurk – Shubhranshu Mohanty
Viimasena rääkis Shubhranshu Mohanty Indiast, arenevast riigist, kus ravi kättesaadavus on teistsugune – faktorid on enamasti annetatud või valitsuse poolt pakutud vaid mõnes osariigis, mitte universaalselt tasuta. Nende kliinikus on multidistsiplinaarsed vastuvõtud hemofiiliahaigetele. Suurimaks väljakutseks on aga patsientide järelkontrolliga seotud probleemid; enamik ei tule rutiinselt tagasi, vaid pöörduvad arsti poole ainult siis, kui neil on mõni probleem. Pärast operatsioone kaovad patsiendid sageli jälgimisest ja faktor antakse neile vajaduspõhiselt, mitte pideva profülaktikana. Kroonilise sünoviidi raviks kasutatakse süste ja neil on oma jälgimisprotokoll.
Shubhranshu mainis ka, et nad katsetavad robotitega assisteeritud operatsioone, mis aitavad vähendada koekahjustusi ja parandada valuvaigistust, kuid pikaajaliste tulemuste kohta on veel vara öelda.
Tema lõppsõnum oli, et varajane ennetus hoiab ära liigesekahjustused ja funktsionaalsed probleemid, ning individuaalne lähenemine igale patsiendile on ülioluline. Tulevikus nähakse ka tehisintellekti rolli järelkontrollis.
7. Verejooksuhäiretega inimeste regulaarsete visiitide olulisus
Tänane esitlus viis meid põnevale ja kiiresti arenevale teekonnale, uurides, kuidas hemofiilia ravi on viimastel aastatel tõeliselt dramaatilise muutuse läbi teinud. See ei ole enam vaid haiguse haldamine, vaid püüdlus pakkuda patsientidele võimalikult normaalset ja täisväärtuslikku elu.
Kuuleme, kuidas oleme jõudnud ajastust, kus ravi tähendas sagedasi veenisiseseid süste, uute ravimeetoditeni, nagu Emicizumab, mis pakuvad mugavamat nahaalust süstimist ja stabiilset kaitset. See on toonud kaasa olulisi muutusi eriti laste ravis, võimaldades profülaktikaga alustada juba väga varases eas, kohe diagnoosi panekul, vältides verejookse ja tüsistusi.
Lisaks uutele ravimitele sukeldume ka teemasse, kuidas me hindame ravi edukust – milliseid tulemusmõõdikuid me uues ravimite ajastus kasutame ja miks on oluline neid ühtlustada. Ja mis ehk sama oluline, kui mitte olulisemgi: kuidas me saame tagada, et kogu see teaduslik areng jõuaks arusaadavalt ja toetavalt patsientideni. Kate Khair toob esile patsiendi hariduse ja jagatud otsustusprotsesside kriitilise rolli, rõhutades, et meditsiiniline keel võib olla keeruline ja vajab loovaid lahendusi, et iga pere ja iga patsient saaks parima ravi valikus kaasa rääkida. See esitlus annab meile tervikliku pildi hemofiilia ravi olevikust ja tulevikust, kus innovatsioon ja inimlik lähenemine käivad käsikäes.
7.1 Emicizumabi kasutamise reaalne kogemus lastel – Manuel Carcao
Esimene esineja oli Manuel Carcao, lastehematoloog Kanadast. Manuel rääkis, kuidas viimaste aastatega on hemofiilia ravi muutunud dramaatiliselt ja kiiresti. Vanade hemofiilia A ravimite, nagu standardse ja pikendatud poolväärtusajaga faktor VIII, mis nõudsid sagedasi veenisiseseid süste, kõrvale on tulnud Emicizumab. See uus ravim süstitakse harvem ja naha alla, pakkudes ühtlast kaitset. Kanadas sai Emicizumab 2019. aastal kättesaadavaks inhibiitoritega patsientidele ja 2021. aastal kõigile raske hemofiilia A patsientidele. Manuel tõi esile, et vahetus uuele ravile oli väga kiire – vaid veidi üle aastaga läks 51% inhibiitor-negatiivsetest patsientidest Emicizumab-ile, lastel oli see protsent veelgi kõrgem, lausa 60%.
Tema haiglas, mis on Kanada suurim lastehaigla, jälgitakse ligi 20% kõigist Kanada hemofiiliahaigetest lastest, umbes 150 last. Manuel selgitas, et patsientide Emicizumabile üleviimine oli suur töö, mis nõudis pühendunud meeskonda. Eelistati esimesena vahetada need lapsed, kellel oli veenidele raske ligi pääseda. Veebruariks 2023 oli enamik (72 75-st) raske hemofiilia A-ga lapsest juba Emicizumab-il. Oluline muutus on ka see, et kui varem alustati profülaktikat 1-2 aasta vanuselt, siis Emicizumab-i saab alustada igas vanuses, isegi esimesel eluaastal, kohe diagnoosi panekul, vältides veenisiseseid süste.
Manuel jagas ka praktilisi näpunäiteid annustamise kohta, öeldes, et nad ei raiska ravimit ja annustavad kaalu järgi, mis teeb peredele elu lihtsamaks. Huvitavalt märkis ta, et Emicizumab-i ajastul on nende keskuses uutest inhibiitoritest vabanetud alates 2021. aastast, mis näitab, et ravim kas ennetab või edasi lükkab inhibiitorite teket vanemale eale. Ta illustreeris muutust kahe sugulase näitel: vanem poiss, kes sai faktorravi, arendas välja inhibiitori ja tal tekkisid liigesekahjustused, samas kui tema noorem sugulane, kes sai Emicizumab-i, pole kolme eluaasta jooksul ühtegi verejooksu kogenud.
7.2 Tulemuste mõõtmine uue ravi ajastul – Stacy Croteau
Järgmiseks võttis sõna Stacy Croteau, lastehematoloog Boston Children’s Hospitalist USA-st. Stacy keskendus uute ravimite ajastu tulemusmõõdikutele. Ta rääkis, kuidas hemofiilia ravi eesmärgid on arenenud – varasemast ellujäämise tagamisest on jõutud tervise optimeerimise ja elukvaliteedi normaliseerimiseni. Ta rõhutas, et edu ei sõltu ainult ravimi kvaliteedist, vaid ka rakendamise vanusest ning visiitide järjepidevusest ja kättesaadavusest. Uus “kuldaeg” hemofiilia ravis on toonud kaasa palju uusi ravimeetodeid.
Stacy selgitas, et kliinilistes uuringutes kasutatavad tulemusmõõdikud varieeruvad ja on oluline ühtlustada näiteks verejooksu definitsioone ja aastase verejooksude arvu (ABR) arvutamise metoodikat, et saaks ravimeetodeid paremini võrrelda. Ta tõi esile ka liigeseverejooksu definitsiooni ühtlustamise olulisuse ja ultraheliuuringute ning MRI rolli liigeste seisundi hindamisel, eriti laste puhul, kus ultraheli on tihti eelistatud kulude ja kättesaadavuse tõttu. Stacy rõhutas, et patsientide ootused on muutunud – nad soovivad elada täisväärtuslikku elu, mängida sporti ja vältida puuet. See nõuab kliinilistelt uuringutelt uusi lähenemisi, sealhulgas laiemat verejooksude spektri jäädvustamist, naissoost osalejate kaasamist ja võrdlusarmide kasutamist, kus emitsizumab on juba standardne ravi.
Lõpetuseks rõhutas ta pikaajaliste vaatlus-uuringute olulisust terapeutilise väärtuse hindamisel.
7.3 Uus paradigma patsientide koolitamisel uute ravimeetoditega – Kate Khair
Viimasena astus lavale Kate Khair, kauaaegne hemofiiliaõde ja teadusjuht. Kate tõi esile, et kuigi uued, suurepärased ravimid on kättesaadavad paljudes riikides (nagu Euroopas ja Kanadas), peame meeles pidama ka patsientide kogukonda ja nende hariduse vajadust. Ta märkis, et uusi ravimeetodeid tuleb nii kiiresti peale, et ka spetsialistidel on raske kõigest aru saada. Kate rõhutas, et lisaks geneetikale ja diagnoosile (mida me muuta ei saa) on patsientide ja nende vanemate aktiivne kaasamine ravi valikusse kriitilise tähtsusega. See hõlmab teadmist, kui tihti nad soovivad ravi, millist tüüpi ravi ja millises mahus. Eriti keerulised on otsused perede jaoks, kus on olnud varasemaid, raskeid kogemusi hemofiilia ja selle tüsistustega.
Kate pani südamele, et me peame parandama patsiendiharidust, ideaalis juba siis, kui laps on alles emaüsas. Ta hoiatas, et meie meditsiiniline keel on tihti liiga tehniline ja keeruline, ning viskas õhku küsimuse, kas tõlkijad suudavad seda piisavalt arusaadavaks teha. Ühendkuningriigis näiteks on lausa üks kuuendik täiskasvanutest kirjaoskamatud ja paljudel puuduvad digitaalsed oskused. Seetõttu on vaja luua uusi, loomingulisi ja arusaadavaid haridusmaterjale, näiteks videoformaadis, mis oleksid kättesaadavad ka neile, kellel on lugemis- või digioskustega raskusi.
Kate rõhutas jagatud otsustusprotsessi (Shared Decision Making) olulisust, eriti laste ja nende vanemate puhul, kus see on aastakümneid juba olnud loomulik osa tööst. Need vestlused ei ole “ühekordsed” (nagu geeniteraapia puhul), vaid pidevad.
Lõpetuseks kutsus ta üles looma partnerlust patsientide ja nende peredega, et ühiselt parandada tulevast ravi ja elukvaliteeti kõigile hemofiiliahaigetele üle maailma.
8. Verejooksuhäiretega inimeste regulaarsete visiitide olulisus
See esitlus heitis valgust ühele eriti olulisele ja sageli ehk liiga vähe tähelepanu saavale teemale: kuidas vananeda veritsushäirega ja elada sealjuures võimalikult täisväärtuslikku elu. See pole sugugi lihtne tee, sest lisaks verejooksuprobleemidele tuleb ajas ette ka hulgaliselt muid tervise muresid – olgu selleks siis liigeste kulumine, luude haprus, südamega seotud asjad või hoopis see, mida me meditsiinis nõrkuseks kutsume. See arutelu kutsus meid mõtlema, kuidas saaksime paremini toetada veritsushäiretega inimesi kogu nende elu jooksul, et nad ei peaks mitte ainult ellu jääma, vaid saaksid tõeliselt õitseda ja nautida oma vanaduspõlve.
8.1 Hea vananemine koos – Susie Shapiro
Esimene esineja, Susie Shapiro, kes on nii konsultant kui ka geriaater, avas teema, rääkides vananemisega kaasnevatest lisaprobleemidest veritsushäiretega inimestel. Ta selgitas, et lisaks haiguse enda piirangutele võivad vananedes tekkida uued mured nagu osteoartriit, luuhõrenemine, südamehaigused, vähk ja isegi kognitiivsed häired.
Susie rõhutas, et hemofiiliameeskondadel on siin kriitiline roll ja et mõne jaoks võivad need vanusega kaasnevad probleemid muutuda isegi kõige olulisemaks. Ta tõi eriliselt esile nõrkuse (frailty), mis on mitme defitsiidi kogunemise tulemus ja mis muudab funktsionaalse võimekuse taastumise pärast tagasilööki palju keerulisemaks. Nõrkust saab aga õnneks tuvastada ja sellega tegeleda põhjaliku geriaatrilise hindamisega, mis on tõestatult seda vähendanud. See tähendab multidistsiplinaarse meeskonna kaasamist, sealhulgas geriaatrit, füsioterapeuti ja sotsiaaltöötajat.
Susie pani südamele, et me peame liikuma süsteemipõhisest lähenemisest globaalsele lähenemisele, koguma rohkem andmeid ja tegema teadusuuringuid, rõhutades, et ennetus on parem kui ravi. Ta kutsus üles kõikidel osapooltel – tervishoiutöötajatel, patsientidel ja organisatsioonidel – kokku tulema, et parandada andmeid ja juurutada parimaid tavasid kogu maailmas.
8.2 Lihas-skeleti lähenemine – Megan Kennedy
Järgmiseks võttis sõna Megan Kennedy, Iirimaa füsioterapeut, kes süvenes lihaskonna tervisesse. Ta selgitas, kuidas veritsushäired võivad kiirendada vanusega kaasnevat füüsilist ja funktsionaalset langust. Megan tõi välja kolm peamist lihaskonna probleemi: sarkopeenia (lihasmassi vähenemine), luutiheduse vähenemine ja osteoporoos ning kukkumised. Ta märkis, et kukkumised esinevad veritsushäiretega inimestel kõrgema sagedusega ja nooremas eas. Tema sõnul on oluline optimeerida füüsilist aktiivsust kogu elu jooksul ja ennetada funktsionaalset langust.
Megan rõhutas kukkumisriski varajase hindamise ja sekkumise olulisust, soovitades lihtsaid küsimusi ja füüsilisi teste.
Ta kutsus üles järgima Maailma Terviseorganisatsiooni füüsilise aktiivsuse suuniseid, mis hõlmavad nii mõõduka intensiivsusega tegevust kui ka jõu- ja tasakaalutreeningut. Oluline on ka patsiente treeningprogrammide kaasloomisesse kaasata.
8.3 Kuidas mul läheb? Kuidas meil läheb? Patsiendi vaatenurk kogukonna vananemisele – Jo Traunter
Seejärel astus lavale Jo Traunter, kes on ise Von Willebrandi tõve patsient ja kahe sama haigusega lapse ema. Tema ettekanne oli sügavalt isiklik ja liigutav.
Jo jagas oma kogemust hilisest diagnoosist, mis tähendas, et ta tundis end olevat ilma jäänud olulistest ravivõimalustest. Ta rääkis valusatest kaotustest perekonnas – venna surmast intrakraniaalse hemorraagia ja isa surmast verejooksu tõttu. Need sündmused on pannud ta mõtlema oma ja laste tulevikule. Kuid Jo on otsustanud seda narratiivi muuta ja olla äärmiselt proaktiivne. Ta on ennast harinud, õpib uute ravimeetodite kohta ja osaleb teadusuuringutes. Tema sõnum on selge: ennetus on parem kui ravi, ning ta julgustab oma lapsi elama tervislikult, hoolitsema oma liigeste eest ja otsima koheselt abi vigastuste korral.
Jo rõhutas ka vaimse tervise toetuse olulisust ja kutsus üles looma paremaid tugisüsteeme ja ressursse, et kõik veritsushäiretega inimesed saaksid elada oma parimat elu ja tunda end toetatuna.
8.4 Kuidas mul läheb? Kuidas meil läheb? Patsiendi vaatenurk kogukonna vananemisele – Bradley Rayner
Viimasena pakkus Bradley Rayner Lõuna-Aafrikast, kes on ise veritsushäiretega inimene ja kirglik patsientide eestkõneleja, ainulaadse vaatenurga. Ta esitas endale küsimuse “Kas ma ellu jään või elan ma täisväärtuslikku elu?”.
Bradley selgitas Lõuna-Aafrika keerulist tervishoiusüsteemi, kus coexistivad nii era- kui ka riiklik süsteem, mis pakub suuri väljakutseid. Tema enda “ebateaduslik” uuring näitas, et need, kes said varakult piisavat profülaktilist ravi, nautisid liigeste tervist, mis oli võrreldav üldpopulatsiooniga. Ta rõhutas tugistruktuuride olulisust, nagu meditsiinimeeskond ja perekond.
Bradley andis ka elutarku nõuandeid: saada varajane diagnoos, ära jäta ravimidoose vahele, tegele lihaste arendamisega, hoia ideaalset kaalu ja ole aktiivne. Ta ise on 60-aastane ja aktiivne, käib neli korda nädalas jõusaalis ning kasutab oma mobiilsust igapäevastes tegevustes, nagu abikaasaga poes käimine.
Ta lõpetas võimsa sõnumiga: uued ravimeetodid pakuvad suurepäraseid võimalusi, aga ka iga indiviidi panus enda tervise hoidmisse on ülioluline, et elada täisväärtuslikku elu.
9. Veritsushäiretega naised ja tüdrukud
Tänane esitlus heitis valgust ühele eriti olulisele ja sageli ehk liiga vähe tähelepanu saavale teemale: kuidas avastada ja toetada veritsushäiretega naisi ja tüdrukuid. See pole sugugi lihtne tee, sest lisaks meditsiinilistele väljakutsetele, nagu verejooksu täpne mõõtmine, on siin mängus ka sügavalt juurdunud sotsiaalsed ja kultuurilised barjäärid. Ajalooliselt on naised jäänud hemofiiliahoolduse kõrvale, pannes meid küsima, kuidas saaksime tagada, et kõik, sõltumata soost, saaksid õige diagnoosi ja väärilise toe. See arutelu kutsus meid mõtlema, kuidas saaksime paremini toetada veritsushäiretega inimesi kogu nende elu jooksul, et nad ei peaks mitte ainult ellu jääma, vaid saaksid tõeliselt õitseda ja nautida oma elu.
9.1 Kuidas läbi viia uuringuid tugeva menstruaalverejooksu (HMB) kohta WGBD-s – Robert Sidonio
Robert Sidonio ettekandega, kes rääkis meile ausalt, kui keeruline on tegelikult menstruaalverejooksu täpselt mõõta. Ta tõi välja, et praegune „kullastandard“ – see hematini väljundi meetod – on praktikas tohutult ebamugav ja isegi pehmelt öeldes veider. Kujutage ette, et peate kliinikusse kaasas kandma kasutatud hügieenitooteid!. See meetod ei korreleeru ka eriti hästi lihtsamate piltidepõhiste hindamisskaaladega. Robert rõhutas, et kuigi see meetod on kliinilistes uuringutes vajalik, on see pigem mõeldud kontrollitud keskkonda ja meil on vaja paremaid, praktilisemaid viise, kuidas naiste rasket menstruaalverejooksu hinnata.
Tema ettekanne tõi hästi esile, kui keeruline on naistele suunatud veritsushäirete uuringuid disainida, sest erinevalt meestest, kellel hemofiilia on üsna selgepiiriline, on naiste puhul verejooks tihti multifaktoriaalne ja sõltub paljudest teguritest, nagu hormonaalsed muutused. Lisaks pole standardizeeritud seda, mida loetakse “superimavaks” või “keskmise imavusega” hügieenitooteks, mis lisab uuringutele veelgi keerukust. Robert pani südamele, et me peame uuringuid hoolikalt planeerima, et tööstus ei kaotaks huvi ja uued ravimid jõuaksid naisteni. Ta rõhutas ka, et kuigi verejooksu täpne kvantifitseerimine on keeruline, on oluline valida õige elukvaliteedi tulemusnäitaja ja arvestada ka reproduktiivtoksilisuse uuringutega.
Tema sõnum oli, et meil on olemas õiged tööriistad ja käes on õige aeg arendada uusi uuringuid, kuid selleks on vaja süvendatud mõtlemist ja patsiendigruppide ning ekspertide kaasamist.
9.2 Süstemaatiline kliiniline lähenemine veritsushäiretega naiste ja tüdrukute tuvastamiseks – Cedric Hermans
Järgmisena astus ette Cedric Hermans, kes rõhutas, et peame süstemaatiliselt ja proaktiivselt tuvastama kõik naised ja tüdrukud, kes võivad olla hemofiilia kandjad või ise haiged. Ta tõi otsekoheselt välja valusa tõe: ajalooliselt on peaaegu kogu tähelepanu läinud meestele, jättes perepuudes paljud naised ja tüdrukud diagnoosita, nõustamiseta ja toeta.
Cedric jagas oma kogemustest, kuidas nende keskuses on tehtud suuri pingutusi perepuude uuendamiseks ja kandjate digitaalseks identifitseerimiseks, kuigi see on aeganõudev ja keeruline. Ta toonitas, et hemofiiliakeskuste tulevik sõltub sellest, kas suudame need kandjad ja haiged naised üles leida ja neile samaväärset hoolt pakkuda nagu meestele. Tema sõnum oli selge: kuigi see on raske, peame me seda tegema, sest see ei maksa palju raha – piisab perepuu uuendamisest ja teadlikkuse tõstmisest. Ta julgustas arste küsima endalt, kas nad regulaarselt uuendavad perepuid, arutavad meespatsientidega nende perede naisliikmete olukorda ja kas neil on spetsiaalsed kliinikud naistele.
Cedric rõhutas, et kuigi paljud kandjad pole siiani diagnoositud või nõustatud, on süstemaatiline tuvastamine, haldamine ja kaasamine hädavajalik. Ta tõi näiteid ka kultuurilistest barjääridest, mis takistavad näiteks Aafrika riikides naiste ja tüdrukute skriinimist. Lõppsõnaks pani ta südamele, et igas perekonnas tuleks proaktiivselt skriinida ja tuvastada kõik kandjad. Kuigi see on keeruline, ei nõua see suuri rahalisi kulutusi, vaid eelkõige teadlikkust ja süstemaatilisust. Samuti peaksid meespatsiendid olema paremini informeeritud naiste haiguse implikatsioonidest.
9.3 Kultuurilised küsimused diagnoosimisel ja ravis – Rezan Abdul-Kadir
Lõpetuseks pakkus Rezan Abdul-Kadir sügava sissevaate kultuurilistesse ja sotsiaalsetesse barjääridesse, mis takistavad veritsushäiretega naistel diagnoosi ja ravi saamist. Tema andmetel moodustavad identifitseeritud naispatsiendid globaalselt vähem kui kolmandiku kõigist veritsushäiretega patsientidest. Ta selgitas, kuidas raske menstruaalverejooks on paljudes kultuurides normaliseeritud ja sellest ei räägita avalikult, jättes naised sageli abi otsimata, sest nad peavad seda “normaalseks”.
Rezan tõi välja ka seksismi meditsiinipraktikas, kus ajalooliselt on naisi peetud vaid “haiguse edasikandjateks”, samal ajal kui mehi “ohvriteks”. Ta rõhutas, et diagnoos annab naistele võimestamise ja identiteedi tunde, ning et tervishoiutöötajad peavad omandama kultuurilise pädevuse, pakkuma patsiendikeskset ravi ja kaasama naised otsustusprotsessi. Rezan kutsus üles murdma neid barjääre teadlikkuse tõstmise, hariduse ja kultuuriliselt tundliku suhtlusega, et iga naine saaks väärilise ravi ja toe. Ta tõi esile, et paljudes riikides on menstruatsiooniga seotud sotsiaalsed tabud, mis võivad viia naiste isoleerimiseni või isegi hariduse poolelijätmiseni puuduliku menstruaalhügieeni tõttu. Lisaks on tervishoiutöötajate seas teadlikkus naiste veritsushäiretest madal. Oluline on arvestada ka kultuuriliste eripäradega ravivõimaluste valikul, sest näiteks hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, mis on tõhusad menstruaalverejooksu kontrollimisel, ei pruugi olla kõikides kultuurides aktsepteeritud viljakuse tähenduse või seksuaalse puhtuse tõttu.
Rezan lõpetas võimsa üleskutsega: peame neid barjääre murdma, mõistma kultuurilisi tegureid ja integreerima need igapäevasesse kliinilisse praktikasse, et parandada naiste ja tüdrukute hooldust veritsushäiretega.
10. Milline on hemofiilia A optimaalne ravi? Kolmepoolne debatt
10.1 Factor-asendus – Bülent Zülfikar
10.2 Geeniteraapia – Margareth Ozelo
10.3 Mitte-faktor-asendus – Johnny Mahlangu
11. Von Willebrandi tõbi
See esitlus viis meid põnevale ja samas ka pisut keerulisele teekonnale, uurides lähemalt, kuidas me saaksime paremini märgata ja toetada veritsushäiretega naisi ja tüdrukuid. See pole kaugeltki mustvalge pilt, sest nagu me kuulsime, on näiteks von Willebrandi haiguse õige diagnoosi panemine sageli paras peavalu – eriti veel nendes riikides, kus tipptasemel laborid ja spetsialistid pole iga nurga peal. Saime aimu, et isegi keerulised geenitestid, mida vahel peetakse imerohuks, ei ole sugugi lihtne vastus, sest geenivariandi leidmine ei tähenda automaatselt haigust. Tundub, et oluline on ikkagi see, kas inimene ka tegelikult veritseb!
Aga lootust on, sest samal ajal otsivad teadlased usinalt uusi, personaalsemaid ravimeetodeid, et patsientide elukvaliteeti tõsta. Ja mis kõige tähtsam – nägime, et vahel on lihtsus võidab, sest sageli piisab hoopis lihtsamatest ja kättesaadavamatest meetoditest, et õige diagnoos panna ja inimesi efektiivselt aidata, isegi kui pole võimalik kõiki pisinüansse tuvastada.
11.1 VWD diagnostilised väljakutsed ja geneetiline testimine – Michelle Lavin
Michelle Lavin-io rääkis ettekandega, kui keeruline on tegelikult von Willebrandi haiguse (VWD) diagnoosimine, eriti erinevates riikides ja ressurssidega keskkondades. Ta rõhutas, et ideaalne diagnoosi algoritm on kallis ja keeruline, mistõttu pole see paljudes kohtades lihtsalt kättesaadav. Michelle tõi välja, et isegi esmased skriiningtestid võivad haiglatele väljakutseks osutuda. Veelgi enam, praegune “kullastandard” menstruaalverejooksu mõõtmiseks – see hematini väljundi meetod – on tohutult ebamugav ja praktikas sageli kasutamatu, kujutage ette, et peate kliinikusse kaasa tooma kasutatud hügieenitooteid!. Ta mainis ka, et paljudel Aafrika päritolu inimestel, kellel on verejooksuprobleeme, on VWF-i tasemed normaalsed, mis tähendab, et palju teste tehakse ilma selge diagnoosita. Lisaks testidele endile on vaja ka spetsiifilisi reaktiive, analüsaatoreid, püsivat temperatuuri (mis on keeruline, kui elekter on ebastabiilne) ja väljaõppinud personali.
Michelle sukeldus ka geenitestide maailma ja pani südamele, et geneetika pole VWD diagnoosimisel kaugeltki lihtne lahendus. Ta rõhutas, et geenivariandi olemasolu VWF geenis ei tähenda automaatselt, et inimesel on von Willebrandi haigus. See geen on lihtsalt nii polümorfne, et isegi tervetel inimestel võib leida variante. Tema sõnul on testitulemuste tõlgendamine äärmiselt keeruline, kuna paljud laborid annavad ainult sekveneerimisandmeid, mis pole diagnoosiks piisavad. Lisaks on olemasolevad andmebaasid kaldu eurooplaste poole, mis teeb teiste etniliste rühmade analüüsimise keeruliseks. Michelle kutsus üles integreerima geeniteste alati patsiendi kliinilise pildiga ja rõhutas, et geneetika ei tohiks diagnoosi iseseisvalt juhtida.
Tema sõnum oli selge: genoomika ja geenitestid on kõige kasulikumad teatud VWD alatüüpide (nagu tüüp 2B ja tüüp 3) diagnoosimisel, kus patogeensed variandid on paremini määratletud ja testid võivad asendada paljusid keerulisi laboratoorseid teste. Ta hoiatas liigse keskendumise eest detailsele alatüüpide määramisele, kui see ei muuda patsiendi ravi, ja soovitas suunata ressursse pigem haiguse tuvastamisele ja raviks vajaliku informatsiooni saamisele, eriti just madala sissetulekuga riikides.
11.2 Uudne VWD ravi – Caterina Casari
Järgmisena pakkus Caterina Casari põneva sissevaate uutesse terapeutilistesse lahendustesse VWD raviks. Ta alustas olemasolevate raviviiside piirangutest: need pole piisavalt spetsiifilised, puudub konsensus nende manustamisel ja profülaktika (ennetav ravi) on ikka veel haruldane. Caterina rõhutas, et kuigi meil on olemas ravimeetodid, on neil omad puudused ja patsientide elukvaliteet on sageli madal. Tema sõnum oli, et meil on vaja personaalset ja patsiendi vajadustele vastavat lähenemist. Ta tõi esile vajaduse mõista ja arvestada VWD tohutu heterogeensusega ning arendada uusi mõõtmismeetodeid erinevate verejooksude hindamiseks. Caterina rõhutas ka koostöö olulisust teadlaste, patsientide ja kliinikute vahel uute ravimeetodite väljatöötamisel.
Seejärel tutvustas Caterina mitmeid põnevaid uusi molekule ja ravistrateegiaid. Üks grupp ravimeid püüab suurendada VWF-faktori taset kehas. Ta mainis antikeha (ALXN13812), mis on loodud VWF-i albumiiniga sidumiseks, kasutades ära albumiini looduslikku taaskasutusprotsessi kehas. See antikeha on mitte-inhibeeriv, seda saab manustada subkutaanselt (naha alla) ja selle tootmine on odav. Hiiremudelites näitas see VWF-tasemete kahekordset tõusu ja verejooksu paranemist. Teine huvitav suund on ADAMTS13-VWF interaktsiooni pärssimine (nt molekul BTZ-001), et suurendada trombotsüütide hulka, mis võiks olla kasulik trombotsütopeeniaga patsientidele.
Ta rääkis ka Faktor VIII mimootikumidest (nagu emicizumab), mis võivad aidata VWD-ga patsientidel, kellel on sekundaarne FVIII puudulikkus, isegi kui VWF tase ise ei normaliseeru. Kuigi emicizumabi on VWD-s kasutatud peamiselt kliiniliselt raskete tüüp 3 patsientide puhul ja enamasti “off-label” (väljaspool heakskiidetud näidustust), on saadud andmed näidanud paranemist verejooksu ja elukvaliteedis. Veel on aga palju teadmatust pikaajaliste tulemuste ja läbimurdeverejooksude haldamise osas. Viimaks mainis Caterina geneetiliste defektide parandamist geeniteraapia või RNA-põhiste ravimeetoditega, kuid tunnistas, et see valdkond on veel algusjärgus ja saavutatud VWF-tasemed pole veel kliiniliselt piisavad. Ta selgitas ka “dominant negatiivset” efekti, kus paljud VWF geenivariandid toodavad ebanormaalseid VWF monomeere, mis segavad normaalsete monomeeride tööd. RNA interferents (siRNA) võiks olla tuleviku lahendus, et pärssida nende ebanormaalsete monomeeride sünteesi, kuigi see on endiselt väljakutse.
Lõpetuseks tõi ta välja ka VWF-i liigse lagunemise ennetamise, mis on probleem omandatud VWS-i korral. Caterina järeldas, et me oleme põnevate uute ravimeetodite ajastul ja peame leidma parima viisi, kuidas valida õige ravi igale patsiendile.
11.3 Lihtsustatud laboratoorne diagnoosimine sobiva VWD ravi saamiseks – Augusto Federici
Viimaseks astus ette Augusto Federici, kes keskendus von Willebrandi haiguse diagnoosi ja ravi lihtsustamisele. Ta rõhutas, et VWD diagnoosimiseks on alati vaja kolme peamist kriteeriumi: verejooksu ajalugu, von Willebrandi faktori (VWF) aktiivsuse madal tase ja pärilikkus. Augusto pani südamele, et ilma verejooksuta pole VWD-d. Ta möönis, et VWD diagnoosimine on keeruline, sest see nõuab sageli rohkem kui kümmet testi, mis pole paljudes keskustes kättesaadavad. Eriti keeruline on kergete vormide (tüüp 1) iseloomustamine, kuna nende sümptomid võivad kattuda tavapäraste verejooksudega.
Augusto tutvustas Maailma Hemofiilia Föderatsiooni (WFH) püüdlusi diagnoosi lihtsustamiseks. Nad pakuvad välja kolm olulist punkti: verejooksu hindamise tööriista (BAT) kasutamine, mis aitab täpselt hinnata verejooksu raskust; VWF-i aktiivsuse testimine lihtsamate meetoditega, mis on nüüd laiemalt saadaval; ja DDAVP (desmopressiini) proovi kasutamine, et hinnata patsiendi vastust ravile. DDAVP-d süstides saab näha, kas patsiendi keha suudab vabastada VWF-i oma ladudest, mis on oluline teadmaks, kas see ravi neile sobib. Ta tõi esile, et kuigi see on oluline, pole DDAVP paljudes riikides kättesaadav, mis tekitab omakorda uusi probleeme. Augusto näitas, et tüüp 3 VWD puhul (kõige raskem vorm) on diagnoosimine suhteliselt lihtne ja vajab vaid paari testi. Küll aga on kõige suurem väljakutse “kollane tsoon” ehk patsiendid, kelle VWF tasemed jäävad 10% ja 30% vahele – siin on vaja rohkem teste ja hoolikamat iseloomustamist.
Lõpetuseks rõhutas Augusto, et kuigi molekulaardiagnoos on teatud VWD tüüpide puhul (eriti tüüp 2 ja tüüp 3) oluline ja rahvusvaheliselt tunnustatud, on see kallis. Kui molekulaardiagnoos pole kättesaadav, on fenotüübi põhine lähenemine oluliselt parem ja odavam. Ta mainis Itaalias käivitatavat prospektiivset kliinilist uuringut, mille eesmärk on just selle lihtsustatud diagnoosi ja ravi strateegia valideerimine tüüp 1 ja tüüp 2 VWD patsientide puhul. See uuring peaks aitama paremini mõista patsientide vastust ravile ja optimeerida nende hooldust. Üldiselt kutsus Augusto üles tõstma teadlikkust ja leidma viise, kuidas parandada VWD diagnoosimist ja ravi ka piiratud ressurssidega riikides, sest kliiniline diagnoos on endiselt paljudes kohtades keeruline.
12. Kompleksse ravi edendamine: praktilised strateegiad ja multidistsiplinaarsed perspektiivid
See esitlus keskendub kompleksele ravile veritsushäirete puhul, kirjeldades seda kui multidistsiplinaarset teenust ning rõhutades patsiendi ja tema pere keskset rolli. Käsitletakse ravi pidevat arengut ja erinevaid kohaletoimetamise viise, samuti elukestva hariduse olulisust patsientidele ja peredele. Lisaks jagatakse patsiendi vaatenurka von Willebrandi tõvega elamisest, kirjeldades diagnoosimise teekonda ja perekonna toetuse tähtsust. Olulise teemana antakse põhjalik ülevaade lihas-skeleti tervisest, tuues esile liigese verejooksude jätkuva probleemi ning rõhutades ennetuse, füüsilise aktiivsuse ja regulaarse hindamise tähtsust selle valdkonna ravis.
12.1 Ülevaade komplekse ravi arengust – Kate Khair
Kate Khair käsitles oma ettekandes komplekse ravi olemust ja arengut verejooksuhäiretega inimeste puhul. Ta tõi esile, et see on multidistsiplinaarne teenus, mis nõuab head laborit diagnoosimiseks – näiteks ilma VWF-i või faktor 8 testideta ei saa isegi von Willebrandi tõbe diagnoosida. Kompleksse ravi eesmärk on edendada füüsilist tervist, psühholoogilist heaolu ning parandada elukvaliteeti nii patsientidel endal kui ka nende peredel. See hõlmab kindlasti perekeskset ravi, eriti laste puhul, kus vanemad peavad olema kaasatud. Oluline on meeles pidada, et verejooksuhäired on geneetilised ja mõjutavad kogu perekonda, ka neid liikmeid, kellel endal häiret ei ole (näiteks terved õed-vennad).
Ta rõhutas multidistsiplinaarse meeskonna võtmerolle, nimetades arsti, laborispetsialisti, terapeute, ortopeediakirurgi, sotsiaaltöötajaid, farmatseute ja õdesid – kusjuures õdede võtmerolli mainiti World Hemophilia Federation (WFH) juhendites 30 korda. Kõige tähtsamaks meeskonnaliikmeks on aga patsient ise ja tema pere.
Ettekanne puudutas ka ravi muutumist, liikudes faktorite asendusravist uute molekulide ja potentsiaalselt geeniteraapia poole. Samuti muutub ka ravi kättesaadavus ja viis, näiteks koduravi või “hub-and-spoke” mudel (suur keskus toetab väiksemaid satelliitkeskuseid), mis võimaldab ligipääsu uutele ravimitele ja kliinilistele uuringutele, kuid millel on ka barjääre nagu reisimise kulud ja vahemaa.
Kate rõhutas pideva ja elukestva hariduse tähtsust nii patsientidele kui peredele, et nad oleksid kaasatud oma ravisse ja saaksid uute ravivõimalustega sammu pidada. Ta tutvustas WFH-i otsustusabivahendit ja mainis, et ravi kohaletoimetamise viisid arenevad edasi, näiteks telemeditsiin on muutunud tavalisemaks. Kompleksne ravi laieneb ka väljapoole hemofiliat, hõlmates von Willebrandi tõbe (VWD), mille diagnoos ja ravi on sageli puudulikud. Tähelepanu pööratakse ka spetsiifilistele patsientide gruppidele nagu tüdrukud ja naised (neile luuakse spetsiifilisi kliinikuid) ning vananevad patsiendid, kes vajavad ka teiste erialade spetsialistide abi (nt geriaater, silmaarst).
Kokkuvõtteks kinnitas Kate Khair, et patsient ja tema pere jäävad alati kõigi tegevuste keskmesse.
12.6 MSK ravi roll elukestvas komplekses ravis – Cesar Haddad
Cesar Haddad keskendus oma ettekandes lihas-skeleti tervisele veritsushäiretega patsientidel. Ta rõhutas selle valdkonna suurt tähtsust komplekse ravi osana. Illustreerimiseks kasutas ta võrdlust “halva apelsiniga” heade apelsinide kastis, selgitades, et isegi väike verejooks liigeses võib käivitada ahelreaktsiooni, mis viib biomehaaniliste muutusteni ja mõjutab teisi kehaosi, kui seda ei ravita ja jälgita.
Haddad tõi välja, et hoolimata ravile ligipääsust, on liigese verejooksud endiselt suur probleem verejooksuhäiretega inimeste seas, isegi profülaktikat saavatel patsientidel. Ta mainis, et liigeseprobleemid algavad juba väga noores eas ja mõjutavad patsientide võimet kogukonnas osaleda. Uute ravimite kättesaadavus on aga võimaldanud patsientidel olla füüsiliselt aktiivsemad ja tegeleda isegi intensiivsemate spordialadega. See on nihutanud füsioteraapia rolli reaktiivsest taastusravist proaktiivse ennetuse ja liigeste kaitsmise suunas. Väga oluline on regulaarne lihas-skeleti seisundi hindamine, kasutades sobivaid tööriistu, mis suudavad avastada varaseid muutusi.
Patsiente tuleks ka õpetada ise oma verejookse ära tundma. Haddad mainis ultraheli kui kasulikku vahendit liigeste hindamiseks. Ta rõhutas füüsilise aktiivsuse olulisust liigeseprobleemide ennetamisel, soovitades vähemalt 60-75 minutit mõõdukat aeroobset treeningut nädalas – see on kasulik mitte ainult verejooksuhäiretega inimestele, vaid kõigile. Kaasaegsed tehnoloogiad nagu kantavad seadmed pakuvad lahendusi aktiivsuse jälgimiseks.
Haddad rõhutas varajase sekkumise ja järjepideva jälgimise tähtsust läbi elu, mainides ka vanemate patsientide probleemide (nagu osteoporoos) arvessevõtmist. Tema sõnul on koostöö erinevate spetsialistide vahel (hematoloog, ortopeediakirurg, füsioterapeut) äärmiselt oluline. Lihas-skeleti tervishoiule ligipääsu demokratiseerimiseks on haridus võtmetähtsusega.
Kokkuvõttes kordas ta, et liigese verejooksud on endiselt suur väljakutse, kuid ennetus on oluline ja praegused ravimid võimaldavad olla füüsiliselt aktiivne.
13. Milline on hemofiilia B optimaalne ravi? Kolmepoolne debatt
Hemofiilia B patsientide ravi on pidevas arengus, kus traditsioonilise faktorasendusravi kõrval on esile kerkinud ka mittefaktorravimeetodid ja geeniteraapia. Kuigi faktorravi, eriti IX faktori asendusravi, on pikalt olnud haiguse standardne kuldne ravi, pakkudes otsest lahendust faktori puudusele, on sellele esitatud väljakutseid seoses manustamisviisi ja sagedusega. IX faktoril on unikaalsed omadused ja jaotus kehas, mis erinevad VIII faktorist. Saadaval on mitmeid IX faktori tooteid, sh pikendatud poolväärtusajaga variandid, mis on näidanud head efektiivsust hemostaasi tagamisel ja madalat verejooksu sagedust. Samas on esitletud ka mittefaktorravimeetodeid kui mugavamaid ja potentsiaalselt efektiivsemaid alternatiive, mis manustatakse nahaaluselt. Geneetiline teraapia pakub aga potentsiaalset pikaajalist lahendust, kuigi sellel on omad ranged kriteeriumid ja kõrge hind, mis piiravad selle laialdast kättesaadavust. Diskussioon hemofiilia B optimaalse ravi üle on jätkuv, kaaludes patsientide vajadusi, ravimite efektiivsust, ohutust ja elukvaliteeti.
13.1 Factor-asendusravi – Robert Sidonio
Robert Sidonio alustas ettekannet, kaitstes veendunult seisukohta, miks faktorravi, eelkõige faktor 9 asendus, peaks olema hemofiilia B puhul optimaalne teraapia.
Ta tõi esile faktor 9 unikaalsed omadused võrreldes faktor 8-ga, märkides, et faktor 9 on ensüüm ja sellel on oluliselt väiksem molekulmass ning kõrgem kontsentratsioon plasmas. Samuti on faktor 9-l laialdane ja oluline jaotus mitmetes kudedes, mitte ainult plasmas, sidudes end näiteks tüüp 4 kollageeniga veresoone seintes.
Sidonio rõhutas, et kuigi on olemas erinevaid faktor 9 tooteid (nii modifitseeritud kui ka modifitseerimata), on nende kõigi puhul näidatud sarnast hemostaatilist efektiivsust ja väga madalat verejooksude esinemissagedust (ABR(Annual Bleed Rate) nullist kolmeni), kui neid kasutatakse õiges doosis. Ta lükkas ümber varasemad mured N9GP-ga seotud toksilisuse osas ajus, öeldes, et need pole lastel kinnitust leidnud. Sidonio rõhutas ka faktorravi pikka ja head ohutusprofiili, viidates madalale tromboosiriskile, eriti noorematel patsientidel. Ta seisis vastu ideele, et geeniteraapia “ravib kõik” ja teised ravimeetodid on vaid palliatiivsed, kinnitades, et faktorravimid on ohutud, laialdaselt kättesaadavad ja jäävad kasutusse.
13.2 Mitte-factor-asendusravi – Guy Young
Guy Young, kes esitas veenva argumendi mittefaktorravimite kasutuselevõtu kasuks hemofiilia ravis. Young kritiseeris faktorravi peamist puudust: selle manustamise viisi. Ta näitas südantlõhestavaid pilte lastest, kellel on rindkerepordid ja sidemed pärast korduvaid veeni süstimist, ning märkis, et see on valus, aeganõudev ja tekitab palju meditsiinijäätmeid. Tema sõnul on mittefaktorravimite suurim eelis nahaalune manustamine, mis teeb elu patsientidele ja nende peredele oluliselt lihtsamaks.
Young selgitas rebalanseerivate ainete kontseptsiooni tasakaalustava skaala analoogi abil, kus puuduv hüübimisfaktor asendatakse antikoagulantide vähendamisega. Ta esitas andmeid kolme uue mittefaktorravimi kohta: Concizumab, Emicizumab ja Fitusiran, tõstes esile nende võimet oluliselt vähendada verejookse ja parandada elukvaliteeti.
Young tunnistas Fitusiran algdoosidega seotud kõrvaltoimeid (nt tromboos ja ALT taseme tõus), kuid märkis, et uued doosimisstrateegiad on neid riske oluliselt vähendanud, säilitades samas tõhususe. Ta rõhutas mittefaktorravimite mugavust, võrreldes neid faktorravimite sagedaste (52-104 korda aastas) IV infusioonidega, mis on asendatud nahaaluste süstidega vaid 6-12 korda aastas (Fitusiran) või iganädalaselt (Emicizumab), mida manustatakse käepäraste süstevahenditega.
Young esitas ka värvika telefonide analoogia: faktorravi on nagu vana klapptelefon (aeg on edasi liikuda), mittefaktorravi on nagu iPhone (kõigile, lihtne kasutada) ja geeniteraapia on nagu satelliittelefon (kallis ja valitud patsientidele).
13.3 Geeniteraapia – Giancarlo Castaman
Giancarlo Castaman, kes toetas seisukohta, et geeniteraapia on hemofiilia ravi tulevik.
Castaman märkis, et geeniteraapia pakub potentsiaali haiguse raviks, säilitades püsivad faktoritasemed, mis pakuvad kaitset verejooksude eest. Ta tõi esile faktor 9 eelistatud valiku geeniteraapias selle madala immunogeensuse tõttu.
Castaman esitas andmeid pikaajalistest geeniteraapia uuringutest, näidates, et isegi 10 aastat pärast ravi on märkimisväärne osa patsientidest profülaktikavabad ja saavutanud pidevalt kõrged faktoritasemed (nt Factor IX Padua variandiga isegi 40-50%). Ta rõhutas geeniteraapia head ohutusprofiili, kuigi alguses esines mõningaid mööduvaid transaminaaside tõuse, mida suudeti hallata. Siiski tunnistas Castaman ka geeniteraapia piiranguid: see ei sobi kõigile patsientidele, näiteks mitte lastele, patsientidele, kellel on varasemad antikehad vektorite vastu, või maksa probleemidega patsientidele.
Kokkuvõttes toetab ta geeniteraapiat kui valitud patsientidele mõeldud lahendust, mis pakub väga häid tulemusi ja pikaajalist toimet.
14. Kirurgilise ravi käsitlus veritsushäirete korral
Hemofiilia patsientide kirurgiline ravi esitab märkimisväärseid väljakutseid, mis nõuavad verejooksu hoolikat ohjamist ja spetsiifilisi lähenemisi hemostaasi tagamiseks. See teema hõlmab mitmeid aspekte, alates traditsioonilise faktorravi optimeerimisest ja verejooksu ohjamisest kirurgias, kuni uuenduslike mittefaktorravimite (nagu Emicizumab, Concizumab ja Fitusiran) kasutamiseni ja nende spetsiifiliste nüansside haldamiseni operatsioonide ajal. Arvestatakse ka piiratud ressurssidega riikide erivajadusi ja kohandatud strateegiate olulisust. Üldiselt rõhutavad esitlused individuaalse lähenemise, põhjaliku planeerimise ja pideva laboratoorse jälgimise kriitilist tähtsust edukate kirurgiliste tulemuste saavutamisel hemofiiliahaigetel.
14.1 Kirurgia faktori-asendusega – Barbara Konkle
Barbara Konkle keskendus oma ettekandes põhjalikult faktorrravi optimeerimisele kirurgias. Ta rõhutas “Master factor” planeerimise ja populatsiooni farmakokineetika (PK) rakendamise olulisust, et paremini mõista patsientide ravivastust, mis on mitme ajapunkti mõõtmisest lihtsam lähenemine.
Konkle tõi esile, et Efanesoktokog alfa vastus faktorile erineb standard- või pegüleeritud faktoritest. Ta esitas HAVEN uuringu kirurgilised andmed, kus 18 suurt ja 12 väiksemat operatsiooni saavutasid suurepärase hemostaasi. Väiksemate operatsioonide puhul piisas sageli ainult operatsioonieelsest annusest. Madala tiitriga inhibiitoritega patsientide puhul, kellel on hemofiilia A, soovitas Konkle sagedasemat ja suuremat faktorravi.
Ta rõhutas korduvalt, et kohapealne labor, mis suudab faktori aktiivsust mõõta, on kriitilise tähtsusega, kuna ravivastus ei pruugi olla järjepidev. Kõrge reageerimisvõimega faktorinhibiitoritega patsientide puhul mainis ta mittefaktorravimeid või faktor 7A ja aktiveerivate PCC-de (protrombiini kompleksi kontsentraatide) järjestikust kasutamist, hoiatades samas nende vahelduva kasutamise eest suurenenud tromboosiriski tõttu. Suuremate operatsioonide puhul on operatsioonijärgse ravi jätkamine ja faktoritaseme mõõtmine ülioluline, et vältida üle- või alaravi.
Konkle soovitas patsientidel valida operatsioonikoht vastavalt faktori kättesaadavusele ja kohandatud raviplaanidele. Lisaks viitas ta soovitustele hemofiiliahaigete antikoagulatsiooni kohta, kus eesmärgiks on hoida faktori tase vähemalt 20% ja aspiriin on profülaktikaks paljudes olukordades ohutuks peetud.
Kokkuvõttes kinnitas Konkle, et faktorravi on tõhus nii erakorralistes olukordades kui ka kirurgias ning hoolikas ettevalmistus ja planeerimine on eduka tulemuse võti.
14.2 Kirurgia faktorivaba raviga – Rebecca Kruse-Jarres
Rebecca Kruse-Jarres keskendus mittefaktorravimitele ja nende haldamisele kirurgia kontekstis, tuues esile Emicizumab, Concizumab ja Fitusiran. Ta märkis, et mittefaktorravi arvestab ka operatsioonijärgset taastumist.
Emicizumabi (Hemlibra) puhul rõhutas ta selle pikka poolväärtusaega (28 päeva), mis teeb selle katkestamise enne operatsiooni keeruliseks. HAVEN-i uuringutes tehti Emicizumab-iga patsientidel 233 suurt ja 215 väikest protseduuri, millest kaks kolmandikku õnnestus ilma täiendavate hemostaatiliste aineteta. Ta mainis, et 85% patsientidest paranes hästi, kuid hambaprotseduurid olid vähem ennustatavad. Inhibiitoritega patsientide puhul, kes said Emicizumab, oli faktor 7 tavaline preoperatiivselt, kuid aktiveeritud PCC-de kombinatsioon Emicizumabiga võib viia tromboosini, mistõttu seda peetakse “mitte heaks kombinatsiooniks”. Rekombinantne faktor 8 on Emicizumabi puhul ohutu ja ei suurenda tromboosiriski. Concizumabi (hemofiilia A-d inhibiitoritega patsientidel) puhul soovitas ta kasutada möödaviivate ainete võimalikult väikeseid annuseid. Kliinilistes uuringutes esines mittesurmavaid trombootilisi sündmusi, eriti riskifaktoritega patsientidel. Väiksemate operatsioonide puhul võis Concizumabi jätkata ilma lisaravimiteta, kuigi esines kerget kuni mõõdukat verejooksu. Suurte operatsioonide puhul oli vajalik Concizumab 4 päeva enne operatsiooni peatada ja ravida möödaviivate ainetega, alustades uuesti 10-14 nädalat hiljem, et vältida ravimite kattuvust ja tromboosi riski.
Kruse-Jarres rõhutas ka ravimivastaste antikehade kontrollimise olulisust enne operatsiooni nii Emicizumabi (20% patsientidest, neist 5% neutraliseerivad) kui ka Concizumabi (25% patsientidest, neist 6% neutraliseerivad) puhul.
Lõpetuseks tutvustas ta näidet Fitusirani kasutamisest, mis näitas ebatraditsioonilist, kuid potentsiaalselt edukat lähenemist operatsioonile, märkides, et mõned operatsioonid võivad põhjustada kudede faktori kõrgemat ekspressiooni.
14.3 Kirurgia väheste ressurssidega riikides – Magdy El Ekiaby
Magdy El Ekiaby arutles hemofiilia kirurgilise ravi üle piiratud ressurssidega riikides, rõhutades vajadust optimaalsete strateegiate järele, mis on kohandatud haiguse tüübi, kirurgilise protseduuri ja olemasolevate ressurssidega.
Ta mainis Egiptuses läbi viidud uuringut, mis näitas, et varasem ümberlõikamised madala faktoridoosiga ei toonud kaasa oluliselt erinevaid tulemusi võrreldes hilisemate tüsistustega.
Ekiaby tõi esile strateegiaid toote tarbimise vähendamiseks, näiteks profülaktiline ravi suuremate ortopeediliste operatsioonide puhul, mis vähendas faktorikontsentraadi tarbimist 25–30%. Ta rõhutas ka pideva süstimise ja modifitseeritud manustamismeetodite kasutamist, et parandada faktori tarbimise efektiivsust umbes 70%.
Ekiaby esitas kirurgilise profülaktika juhised: väiksemate operatsioonide puhul sihttase 40% 1-2 päeva jooksul ja suuremate operatsioonide puhul 80% esimestel päevadel, seejärel 50% 14 päeva jooksul. Ta märkis, et enamik patsiente ei kogenud operatsioonijärgset verejooksu enne haiglast väljakirjutamist.
Ekiaby rõhutas tõhusa laboriteenuse kättesaadavuse tähtsust faktori taseme, inhibiitorite ja sekundaarsete ravimeetodite jälgimiseks. Ta kinnitas, et pikendatud poolväärtusajaga toodete kasutamine standardannuste asemel on praegu tavaline praktika.
15. Verejooksuhäirete ravi noorukieas: takistuste ületamine ja edu saavutamine
See teema keerleb ümber selle, kuidas me saame tõeliselt parandada noorte inimeste elusid, eriti nende, kellel on verejooksuhäired, ning näidata neile, kui suur potentsiaal neis tulevaste kogukonna liidritena peitub. Põhiline mõte on aidata noortel jõuda täiskasvanuikka parimas võimalikus seisundis, et nad saaksid oma täit potentsiaali kasutada. See tähendab, et peame pühendama oma energiat ja hoolt nende füüsilisele, vaimsele, sotsiaalsele ja psühholoogilisele kasvule ja arengule. Esitluses käsitletakse, kuidas toetada peresid ja kaasata lapsi oma seisundi haldamisse juba väga varakult, samuti seda, kuidas vähendada haiglas käikudega kaasnevat traumat ja luua võimalikult positiivseid kogemusi. Jutuks tuleb ka vastupanuvõime arendamine ning teiste hooldajate, nagu õpetajate ja treenerite, harimine. Oluline on julgustada noori oma haigusest sõpradega rääkima ja õpetada neile enesejuhtimise oskuseid. Lisaks vaadatakse, kuidas rahvuslikud verejooksuhäiretega tegelevad organisatsioonid saavad noortele väärtust pakkuda ja neid aktiivselt kaasata. Saame kuulda ka lugusid verejooksuhäiretega teismeliste psühholoogilistest väljakutsetest, sealhulgas sotsiaalmeedia mõjust ja identiteediküsimustest.
Lõpuks rõhutatakse, kui tähtis on õpetada noortele enese propageerimise oskust ja luua neile tugevaid võrgustikke, mis aitavad neil kasvada enesekindlateks ja vastupidavateks täiskasvanuteks.
15.1 Lastehooldusest teismeliste hoolduseni – Erica Crilly
Erica Crilly on õde-praktik, kes on juba 20 aastat aidanud Kanadas lapsi ja peresid, keda mõjutavad pärilikud verejooksuhäired. Tema fookus oli sellel, kuidas me saame noored täiskasvanuikka parimas võimalikus seisundis saata, et nad oma potentsiaali realiseeriksid.
Ta rõhutas, et väga oluline on toetada pereüksust, kaasata lapsi haiguse haldamisse juba varakult ja vähendada traumeerivaid kogemusi haiglas. Samuti on tähtis kooliealistel lastel vastupanuvõime oskuste arendamine ja teiste hooldajate (nagu õpetajad ja treenerid) harimine. Erica jagas isegi näpunäiteid vanematele, kuidas aidata lastel hemofiiliast sõpradele rääkida – näiteks jagada vaid paari olulist asja ja vältida “kriisirežiimi” juttu. Teismeea eel on ideaalne aeg õpetada neile enesejuhtimist ja kaasata vanemaid noori mentoritena. Varajane teismeiga võib olla keeruline, aga hilisemas teismeeas hakkavad noored uuesti kuulama ja on oluline neile autonoomiat anda, lastes neil ka vigadest õppida.
Lõpuks peaksid noored oma seisundist väga hästi aru saama, aga perede toetus on ikkagi oluline, ja vanemad peavad õppima lastel “lahti laskma”.
15.2 NMO-de toetamine tulevaste juhtidega töötamisel – Clive Smith
Järgmisena võttis sõna Clive Smith, kes on Ühendkuningriigi Hemofiilia Seltsi praegune president. Ta on ise eriline eeskuju, olles esimene raske hemofiiliaga inimene maailmas, kes läbis Iron Mani (ja on seda veel mitu korda teinud!).
Clive’i peamine sõnum oli, et verejooksuhäiretega tegelevad organisatsioonid (NMO – National Member Organization) peavad noortele ise käe ulatama ja näitama neile nende väärtust. Ta selgitas, et kuigi verejooksuhäireid on tänapäeval lihtsam hallata, on noortel ikkagi oma võitlused, mis väärivad kuulamist.
Clive tõi välja olulised “kokkupuutepunktid” elus (diagnoosimine, kooli minek, teismeiga, kodust lahkumine, pere loomine, vananemine), kus organisatsioonid saavad toetust pakkuda ja noori kaasata. Üks hea näide on nende “värskelt diagnoositute nädalalõpp”, kus vanemad saavad kohtuda noorte saadikute (nagu Clive ise) ja teiste hemofiiliaga inimestega ning näha, et ka nende laps saab elada täisväärtuslikku elu. Ta rõhutas, et noortele tuleb pakkuda mitmekesiseid rolle ja lasta neil ise valida, millega nad tegeleda tahavad – näiteks sotsiaalmeedia pole alati nende lemmikülesanne, kui seda neile peale surutakse.
Lõppkokkuvõttes peaksid noored NMO-des endale ise rollid leidma ja kunagi ka ise juhatusse jõudma.
15.3 NMO-de toetamine tulevaste juhtidega töötamisel – Silvina Grana
Seejärel rääkis Silvina Grana, kliiniline psühholoog Argentinast. Tema ettekanne keskendus verejooksuhäiretega teismeliste psühholoogilistele väljakutsetele.
Silvina selgitas, et haigus jätab iga inimese ja pere hinge sügava jälje, mõjutades identiteeti ja suhteid. Ta tõi esile, et sotsiaalmeedia on noorte jaoks uus ja suur väljakutse, kus väline tunnustus on olulisem kui sisemine eneseotsing, ja see võib haigusega noorte puhul suurendada erinevuse ja haavatavuse tunnet. Lisaks mainis ta raskusi ravi järgimisega, koolist väljalangemist ja isegi hasartmängusõltuvust. Lahendustena pakkus ta terviklikku lähenemist, mis edendab vastupanuvõimet, hõlmates professionaalide vahelist koostööd, üleminekumeeskondi (pediatriast täiskasvanute ravile) ja psühhoteraapiat.
Ta jagas ka südantliigutavat lugu 15-aastasest Mapist, kes oma grupitoe ja muusika abil kiusamisest üle sai.
15.4 Identiteedis ja enesehinnangus navigeerimine: teismelised, diagnoos ja kaaslaste surve – Connor McCone
Viimasena jagas oma lugu Connor McCone Uus-Meremaalt, kes õpib õigust ja teadust ning on teiste haigete eestkõneleja.
Connoril diagnoositi raske hemofiilia juba 10-kuuselt. Tema ettekanne rääkis, kuidas verejooksuhäire diagnoos mõjutab teismelise identiteeti, enesehinnangut ja suhtlemist eakaaslastega. Ta rääkis “kahesugusest identiteedist”: soovist olla tavaline teismeline, aga samal ajal kandes meditsiinilist reaalsust. See võib viia riskantse käitumiseni, et tõestada, et nad pole “nõrgad”. Ta selgitas, kuidas rühmade dünaamika võib olla nii negatiivne (survestades ohtlikke tegevusi, nagu ragbi mängimine) kui ka positiivne (sõbrad kohandavad reegleid turvalisemaks mängimiseks).
Connor rõhutas, et positiivseid suhteid saab luua varakult, õpetades õpetajaid ja vanemaid avatult haigusest rääkima, hoides sõprusringe ning toetudes perele. Ülioluline on ka enese propageerimise oskus – et noored oskaksid oma vajadusi selgitada ja luua kaasavaid olukordi.
Lõppsõnana ütles Connor, et kuigi verejooksuhäire kujundab teismelise teekonda, ei pea see määrama sihtkohta – varajase normaliseerimise ja toetavate süsteemidega saavad noored kasvada enesekindlateks ja vastupidavateks täiskasvanuteks.
Plakatid
